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1. 下图为人类的两种遗传病的家族系谱图。甲病(由 A 或 a基因控制)和乙病(由B 或 b 基因控制),已知其中一种病为伴性遗传。请回答:
(1)
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。据图分析甲病的遗传方式属于
。
(2)
写出Ⅲ- 8 的基因型:
。写出Ⅲ- 10 的基因型:
。Ⅲ- 7 关于乙病的致病基因源自于第Ⅰ代中的
号个体。
(3)
若Ⅲ- 8 与Ⅲ- 11 结婚,生育一个患甲病子女的概率为
,生育一个只患一种病子女的概率为
。
(4)
调查人群中遗传病的发病率时,最好选取群体中发病率较高的
遗传病进行调查。遗传性高度近视就属于上述遗传病,在某地区人群中的该病发病率为 4%,一视力正常女性的父母视力都正常,但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚,则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是
。
【考点】
人类遗传病的类型及危害;
【答案】
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综合题
困难
能力提升
真题演练
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1. 先天性夜盲症俗称“雀蒙眼”,在夜间或光线昏暗的环境下视物不清,行动困难,先天性夜盲症为伴性遗传病。如下图是某家族遗传病的系谱图,甲病由A、a基因控制,乙病由B、b基因控制,其中一种病为先天性夜盲症,不考虑X、Y染色体同源区段。回答下列问题:
(1)
先天性夜盲症为
(填“甲病”或“乙病”),判断依据是
。
(2)
Ⅲ-3的基因型为
,Ⅲ-2的致病基因来自于
。
(3)
若人群中甲病的携带者的概率为1/10,则Ⅲ-1与正常女性结婚生出患甲病孩子的概率为
。
综合题
困难
2. 造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:
(1)
21三体综合征是第21号染色体
(填“结构”或“数目”)异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体数目异常是其
(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)
猫叫综合征是第5号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b控制的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于
(填“父亲”或“母亲”)。
(3)
青少年型糖尿病属于
基因遗传病,这类遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,请举出这类遗传病的其他2个实例
,这类遗传病的特点是容易受环境因素影响,
。
(4)
就色盲症(伴X染色体隐性遗传)和白化病(常染色体隐性遗传)来说,如果父、母表现型均正常,则女儿有可能患
病,不可能患
病。
综合题
普通
3. 如图为与白化病有关的某家族遗传系谱图,致病基因用a表示,据图分析回答问题:
(1)
该遗传病是受
(填“常染色体”或“X染色体”)上的
(填“显性”或“隐形”)基因控制的.
(2)
图中Ⅰ-2的基因型是
,Ⅱ-4的基因型为
.
(3)
图中Ⅱ-3的基因型为
,Ⅱ-3为纯合子的概率是
.
(4)
若Ⅱ-3与一个杂合女性婚配,所生儿子为白化病人,则第二个孩子为白化病女孩的概率是
.
综合题
普通
1. 下图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )
A.
此病为隐性遗传病
B.
III-1和III-4可能携带该致病基因
C.
II-3再生儿子必为患者
D.
II-7不会向后代传递该致病基因
单选题
普通
2. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II,任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是( )
类型突变位点
①
②
③
④
⑤
I
+/+
+/-
+/+
+/-
-/-
Ⅱ
+/+
+/-
+/-
+/+
+/+
注:“+”表示未突变,“-”表示突变,“/”左侧位点位于父方染色体,右侧位点位于母方染色体
A.
若①和③类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2
B.
若②和④类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
C.
若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
D.
若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2
单选题
困难
3. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe
508
)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe
508
正常和Phe
508
缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是( )
A.
利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B.
乙家系成员CFTR蛋白的Phe
508
没有缺失
C.
丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D.
如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
多选题
困难