造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

1. 造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

(1) 21三体综合征是第21号染色体（填“结构”或“数目”）异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体数目异常是其（填“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2) 猫叫综合征是第5号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b控制的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于（填“父亲”或“母亲”）。

(3) 青少年型糖尿病属于基因遗传病，这类遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，请举出这类遗传病的其他2个实例，这类遗传病的特点是容易受环境因素影响，。

(4) 就色盲症（伴X染色体隐性遗传）和白化病（常染色体隐性遗传）来说，如果父、母表现型均正常，则女儿有可能患病，不可能患病。

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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综合题普通

1. 下图为人类的两种遗传病的家族系谱图。甲病（由 A 或 a基因控制）和乙病（由B 或 b 基因控制），已知其中一种病为伴性遗传。请回答：

(1) 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。据图分析甲病的遗传方式属于。

(2) 写出Ⅲ- 8 的基因型：。写出Ⅲ- 10 的基因型：。Ⅲ- 7 关于乙病的致病基因源自于第Ⅰ代中的号个体。

(3) 若Ⅲ- 8 与Ⅲ- 11 结婚，生育一个患甲病子女的概率为，生育一个只患一种病子女的概率为。

(4) 调查人群中遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的遗传病进行调查。遗传性高度近视就属于上述遗传病，在某地区人群中的该病发病率为 4%，一视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是。

综合题困难

2. 先天性夜盲症俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境下视物不清，行动困难，先天性夜盲症为伴性遗传病。如下图是某家族遗传病的系谱图，甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，其中一种病为先天性夜盲症，不考虑X、Y染色体同源区段。回答下列问题：

(1) 先天性夜盲症为（填“甲病”或“乙病”），判断依据是。

(2) Ⅲ-3的基因型为，Ⅲ-2的致病基因来自于。

(3) 若人群中甲病的携带者的概率为1/10，则Ⅲ-1与正常女性结婚生出患甲病孩子的概率为。

综合题困难

3. 如图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析回答问题：

(1) 该遗传病是受（填“常染色体”或“X染色体”）上的（填“显性”或“隐形”）基因控制的．

(2) 图中Ⅰ-2的基因型是，Ⅱ-4的基因型为．

(3) 图中Ⅱ-3的基因型为，Ⅱ-3为纯合子的概率是．

(4) 若Ⅱ-3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则第二个孩子为白化病女孩的概率是．

综合题普通