假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（）

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1. 假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（）

A. Ⅱ-1的母亲不一定是患者 B. Ⅱ-3为携带者的概率是1/2 C. Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1 D. Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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单选题普通

基础巩固

能力提升

变式训练

拓展培优

真题演练

换一批

1. 某对夫妇有两个孩子，其中一个是收养的（和他们不存在遗传学关系）。如图是该家庭某种单基因遗传病的系谱图。下列相关叙述正确的是（）

A. 若Ⅱ－1是收养的，则含隐性基因的个体会患病 B. 若Ⅱ－1是收养的，则致病基因位于X染色体上 C. 若Ⅱ－2是收养的，则致病基因位于X染色体上 D. 若Ⅱ－2是收养的，则不含显性基因的个体患病

单选题容易

2. 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（）

A. 镰刀型细胞贫血症 B. 红绿色盲 C. 21三体综合征 D. 猫叫综合征

单选题容易

3. 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A. 遗传病患者不一定有遗传病基因 B. 遗传病患者可能因遗传物质异常导致不育 C. 单基因遗传病可能较晚的时候才发病 D. 染色体异常遗传病患者的后代都患有该种病

单选题容易

1. 如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段(单位：bp)，数字表示碱基对的数目。下列说法不合理的是(　)

A. 甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上 B. 甲病可能是正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别 C. 乙病可能是正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致 D. Ⅱ₄不携带致病基因、Ⅱ₈携带致病基因，两者均不患待测遗传病

单选题普通

2. 如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（）

A. 该致病基因不位于Y染色体上 B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式

单选题普通

3. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

1. 由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（）

A. 病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B. 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C. 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D. 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状

多选题普通

2. 先天性夜盲症是由一对等位基因（A、a）控制的遗传病。下图为某家族的先天性夜盲症系谱图，科研人员对该家族成员的相关基因A和a进行测序，部分测序结果见下表（不考虑其他变异）。请依据题中信息判断，下列叙述错误的是（）

成员	部分测序结果
1-1、II-1	--TACACCCGTGGGCTG--
1-2、II-2	--TACACCCGTGGGCTG---和--TACACCCATGGGCTG--
11-4、II-5	..TACACCCATGGGCTG--

A. 该病为常染色体隐性遗传病 B. 致病基因的产生是由于碱基对G-C替换为A-T C. 若Ⅱ-1是男孩，其患病概率为1/4 D. 若Ⅲ-1为该病患者，其致病基因可来自于Ⅰ-1、Ⅰ-2

多选题普通

3. 下图为某家系的遗传图谱，已知Ⅱ₅、Ⅲ₆个体是红绿色盲患者，Ⅱ₁与Ⅲ₂个体为纯合子。不考虑突变。下列叙述正确的是（）

A. 甲病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B. Ⅲ₁可能携带致病基因 C. 若Ⅲ₇ ，为两病皆患的男孩，则Ⅱ₃的初级卵母细胞在联会时四分体的非姐妹染色单体之间发生过互换 D. Ⅱ₃个体的致病基因都来自于I₁

多选题普通

1. 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引起的遗传病。PKU患者体内苯丙氨酸累积，引起智力发育障碍，产生含苯丙酮酸的“鼠臭味”尿等症状。发病机制如图1所示。

(1) PKU患者需要严格控制苯丙氨酸的摄入，适合PKU患者日常饮食的食物是__________
A、鱼肉 B、鸡蛋 C、牛奶 D、果蔬

(2) 有1种突变导致苯丙氨酸羟化酶第408位的精氨酸变为色氨酸，与基因突变后改变的氨基酸对应的DNA编码链序列为。已知精氨酸密码子为CGG，色氨酸密码子为UGG。

(3) 图2为1个典型的PKU遗传系谱图，由此可以判断PKU的遗传方式为

。

(4) Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3在婚前进行了PKU致病基因的检测，检测结果如下图，根据检测结果确定Ⅱ-1的基因型为（分别用A、a表示显性、隐性基因）。并根据检测结果判断该致病基因突变类型为碱基的（替换/插入/缺失）。

（注：bp是碱基对的单位，1bp表示DNA中含有1个碱基对）

(5) PKU致病基因位于第12号染色体上，图所示为Ⅱ-1的1个初级精母细胞在减数第一次分裂前期时1对12号染色体的形态，请将对应的基因填入方框中基因座位上。

(6) Ⅱ-1准备与相恋多年的女友小芸结婚，为预防PKU患儿的出生，以下产前诊断技术有帮助的是__________。
A、B超 B、胎儿细胞检查 C、孕妇血液DNA样本分析 D、基因检测

(7) 如果小芸家族并没有PKU病史，Ⅱ-1与小芸的前两个孩子均不携带致病基因，他们的第3个孩子患病的概率最低为。如果他们第3个孩子为PKU患者，以下说法正确的是。

A. II-1减数第一次分裂中可能发生基因突变

B. 小芸减数第一次分裂中可能发生基因突变

C. 小芸胚胎发育早期可能发生了基因突变

D. 通过饮食控制，该患儿可以保持智力正常

(9) 不考虑变异，下列图示可能存在于图2中I-2体内的细胞有。
A、

B、

C、

D、

综合题普通

2. 下图所示的家族遗传系谱图中有色素失禁症（基因为A、a）和早发性视网膜色素变性症（基因为B、b）两种单基因遗传病，其中有等位基因位于性染色体上，色素失禁症的女性发病概率高于男性，不考虑突变及基因位于X、Y染色体同源区段的情况。请回答下列相关问题：

(1) 色素失禁症的遗传方式是，Ⅱ₂的一个次级精母细胞中可能有条含B基因的染色体。

(2) II6的基因型为，Ⅱ₁和Ⅲ₇基因型相同的概率为。

(3) Ⅱ₃经婚前基因诊断发现携带早发性视网膜色素变性症致病基因，Ⅱ₄未做基因诊断，已知不患此病的人群中携带者为1/100，则Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个两病都患男孩的概率是。

(4) 若仅考虑色素失禁症，Ⅲ₄与某正常男性婚配，从优生优育的角度分析，他们（填“能”或“不能”）通过对胎儿性别的选择来避免生出患此病的孩子，并说明理由：。

综合题困难

(1) 血友病的遗传方式为。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是和，以确保调查结果的准确性。

(2) 若Ⅳ₁和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是。

(3) Ⅳ₂性染色体异常的原因是①，②。

综合题普通

1. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

2. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（）

类型突变位点	①	②	③	④	⑤
I	+/+	+/-	+/+	+/-	-/-
Ⅱ	+/+	+/-	+/-	+/+	+/+

注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体

A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

单选题困难

3. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

多选题困难