A. 核苷酸种类 B. 核苷酸序列 C. 氨基酸种类 D. 氨基酸序列

A. 胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食等多种因素有关 B. 高龄产妇与适龄产妇相比，所生子女的先天愚型发生率较高 C. 遗传咨询和产前诊断是人类遗传病监测和预防的主要手段 D. 若检查确定胎儿不携带致病基因，则可判断其不患遗传病

A. 只有伴X隐性遗传病才常出现隔代遗传现象 B. B超检查可以在个体水平上检查胎儿的发育状况 C. 多基因遗传病容易受环境因素的影响，所以不容易调查遗传方式 D. 没有致病基因的个体也可能患遗传病

(1) 该遗传病的致病基因位于（填“X”或“常”）染色体上，判断依据是。 (2) 若Ⅲ-5携带HHT致病基因，则其致病基因最终来自（填“Ⅰ-1”、“Ⅰ-2”、“Ⅰ-1或Ⅰ-2”）。若Ⅲ-2成年后与携带HHT致病基因，且母亲一直正常的男性婚配，则他们生出到40岁时患该病的儿子的概率是。 (3) 为降低遗传病的发病率，可以通过遗传咨询和等手段对遗传病进行监测和预防。调查该病的发病率时，若采用在人群中随机取样调查的方法将不能获取可靠的数据，原因是。

(1) 从遗传系谱图可以初步判断该病的遗传方式是。据此可推断，Ⅲ-4个体有致病基因肯定来自（填“Ⅰ-1”或“Ⅰ-2”）。 (2) 通过进一步遗传咨询发现Ⅱ-1的家系几代从未发现该遗传病，Ⅲ-2和Ⅲ-5最有可能的基因型分别是。据此推算，Ⅳ-1和Ⅳ-2基因型相同的概率是，Ⅲ-4和Ⅲ-5生育正常女孩的概率是。 (3) 若该病是红绿色盲，Ⅲ-4和Ⅲ-5夫妇想再生育一胎，为了达到优生优育的目的，需要进行产前诊断，主要通过确定胎儿是否患有该遗传病。

(1) 由图2可以推测小红所患遗传性耳聋为遗传病。 (2) 下列信息有助于确定小明家族遗传性耳聋遗传方式的是____。 A. I₁号个体有致病基因 B. I₂号个体有致病基因 C. II₃号个体有致病基因 D. II₄号个体有致病基因 (3) 若II₃和II₄再生一个孩子， 这个孩子患遗传性耳聋的概率为。后经基因检测，发现小红和小明具有不同的耳聋致病基因，遗传方式不同。 (4) II₄号个体的基因型为（相关基因用D或d表示），其体内可能不含耳聋致病基因的细胞有。（编号选填）

①第一极体       ②卵细胞       ③初级卵母细胞        ④第二极体       ⑤卵原细胞       ⑥次级卵母细胞

(5) 在家系调查中发现，小明的母亲（II₄）和外祖母（I₁）均出现了轻度听力障碍，基因分析发现二人的听力障碍是由线粒体中的某个基因突变导致的。携带该突变基因的个体接触链霉素、庆大霉素等氨基糖苷类抗生素会致聋。线粒体基因会随着卵细胞遗传给后代，那么小明和小明的儿子（小明与完全正常的女性结婚所生）携带该线粒体突变基因的情况分别是____。 A. 携带，携带 B. 携带，不携带 C. 不携带，不携带 D. 不携带，携带 (6) 随着计划生育政策调整，小明的父（II₃）和母（II₄）准备再生一个孩子，为确保生下健康的孩子，在保障伦理安全并满足政策和法规要求的情况下，你认为可行的措施是____。 A. 对胎儿进行基因检测 B. 对胎儿进行性别鉴定 C. 对II₃号和 II₄号进行基因检测 D. 对II₃号和 II₄号的受精卵进行基因编辑

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B. 若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

A. 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B. 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C. 孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D. 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断