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1. 随着医学水平的提高,越来越多的疾病被发现与遗传有关,下列相关说法错误的是( )
A.
遗传咨询时,应首先对相关人员进行病情诊断
B.
据临床统计,约有60%的成人疾病都是遗传病
C.
禁止近亲婚配是降低各种单基因遗传病的有效措施
D.
环境中的维生素C可弥补缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因所带来的危害
【考点】
人类遗传病的监测和预防;
【答案】
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单选题
容易
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1. 羊膜腔穿刺技术是一种对羊水中的细胞及液体成分等进行分析的产前诊断手段。下列叙述错误的是( )
A.
羊水中含有胎儿脱落的体细胞
B.
某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变
C.
分析胎儿染色体组型可用于筛查血友病
D.
借助该技术进行性别鉴定可避免某些遗传病患儿的出生
单选题
容易
2. 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是( )
①婚前检査②适龄生育 ③产前诊断④禁止近亲结婚
A.
①②
B.
②③
C.
①③
D.
③④
单选题
容易
3. 古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看,这种规定属于( )
A.
产前诊断
B.
禁止近亲结婚
C.
适龄生育
D.
婚前检查
单选题
容易
1. 孕妇外周血中含有一定量的胎儿游离DNA,可通过抽取孕妇静脉血进行产前检查。主要检查项目是( )
A.
核苷酸种类
B.
核苷酸序列
C.
氨基酸种类
D.
氨基酸序列
单选题
普通
2. 三胎政策落地以来,前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列叙述错误的是( )
A.
胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食等多种因素有关
B.
高龄产妇与适龄产妇相比,所生子女的先天愚型发生率较高
C.
遗传咨询和产前诊断是人类遗传病监测和预防的主要手段
D.
若检查确定胎儿不携带致病基因,则可判断其不患遗传病
单选题
普通
3. 下列有关遗传病及诊断措施的叙述,错误的是( )
A.
只有伴X隐性遗传病才常出现隔代遗传现象
B.
B超检查可以在个体水平上检查胎儿的发育状况
C.
多基因遗传病容易受环境因素的影响,所以不容易调查遗传方式
D.
没有致病基因的个体也可能患遗传病
单选题
普通
1. 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种单基因显性遗传病,发病规律与年龄相关,含有HHT致病基因的个体16岁后约50%会出现症状且出现症状的概率逐年增加,至年满40岁时所有含有致病基因的人均会发病。下图是某HHT患者的家系图,绘制图谱时,Ⅱ代个体的年龄都已经超过40岁,Ⅲ代个体的年龄都未到16岁。回答下列问题:
(1)
该遗传病的致病基因位于
(填“X”或“常”)染色体上,判断依据是
。
(2)
若Ⅲ-5携带HHT致病基因,则其致病基因最终来自
(填“Ⅰ-1”、“Ⅰ-2”、“Ⅰ-1或Ⅰ-2”)。若Ⅲ-2成年后与携带HHT致病基因,且母亲一直正常的男性婚配,则他们生出到40岁时患该病的儿子的概率是
。
(3)
为降低遗传病的发病率,可以通过遗传咨询和
等手段对遗传病进行监测和预防。调查该病的发病率时,若采用在人群中随机取样调查的方法将不能获取可靠的数据,原因是
。
综合题
普通
2. 下图是某家系某种单基因遗传病系谱图,其基因用A、a表示。在不考虑家系内发生新的基因突变和染色体变异的情况下,回答下列问题:
(1)
从遗传系谱图可以初步判断该病的遗传方式是
。据此可推断,Ⅲ-4个体有致病基因肯定来自
(填“Ⅰ-1”或“Ⅰ-2”)。
(2)
通过进一步遗传咨询发现Ⅱ-1的家系几代从未发现该遗传病,Ⅲ-2和Ⅲ-5最有可能的基因型分别是
。据此推算,Ⅳ-1和Ⅳ-2基因型相同的概率是
,Ⅲ-4和Ⅲ-5生育正常女孩的概率是
。
(3)
若该病是红绿色盲,Ⅲ-4和Ⅲ-5夫妇想再生育一胎,为了达到优生优育的目的,需要进行产前诊断,主要通过
确定胎儿是否患有该遗传病。
综合题
普通
3. 遗传性耳聋有多种遗传方式,图1和图2分别是小明和小红两个遗传性耳聋(单基因遗传病)家族的系谱图。
(1)
由图2可以推测小红所患遗传性耳聋为
遗传病。
(2)
下列信息有助于确定小明家族遗传性耳聋遗传方式的是____。
A.
I
1
号个体有致病基因
B.
I
2
号个体有致病基因
C.
II
3
号个体有致病基因
D.
II
4
号个体有致病基因
(3)
若II
3
和II
4
再生一个孩子, 这个孩子患遗传性耳聋的概率为
。后经基因检测,发现小红和小明具有不同的耳聋致病基因,遗传方式不同。
(4)
II
4
号个体的基因型为
(相关基因用D或d表示),其体内可能不含耳聋致病基因的细胞有
。(编号选填)
①第一极体 ②卵细胞 ③初级卵母细胞 ④第二极体 ⑤卵原细胞 ⑥次级卵母细胞
(5)
在家系调查中发现,小明的母亲(II
4
)和外祖母(I
1
)均出现了轻度听力障碍,基因分析发现二人的听力障碍是由线粒体中的某个基因突变导致的。携带该突变基因的个体接触链霉素、庆大霉素等氨基糖苷类抗生素会致聋。线粒体基因会随着卵细胞遗传给后代,那么小明和小明的儿子(小明与完全正常的女性结婚所生)携带该线粒体突变基因的情况分别是____。
A.
携带,携带
B.
携带,不携带
C.
不携带,不携带
D.
不携带,携带
(6)
随着计划生育政策调整,小明的父(II
3
)和母(II
4
)准备再生一个孩子,为确保生下健康的孩子,在保障伦理安全并满足政策和法规要求的情况下,你认为可行的措施是____。
A.
对胎儿进行基因检测
B.
对胎儿进行性别鉴定
C.
对II
3
号和 II
4
号进行基因检测
D.
对II
3
号和 II
4
号的受精卵进行基因编辑
综合题
困难
1. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe
508
)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe
508
正常和Phe
508
缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是( )
A.
利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B.
乙家系成员CFTR蛋白的Phe
508
没有缺失
C.
丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D.
如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
多选题
困难
2. 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述
错误
的是()
A.
女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.
若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.
女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.
该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
单选题
普通
3. 人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A.
可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.
提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.
孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.
孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
单选题
普通