AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病．UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图1所示）．请分析回答以下问题：（1）UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解，由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过（细胞器）来完成的．（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图2所示．由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自方的UBE3A基因发生，从而导致基因突变发生．（3）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是（不考虑基因突变，请用分数表示）．（4）如果产前诊断受精卵是由正常的卵细胞和正常的精子受精形成的，父方的UBE3A基因正常，若来自母方的UBE3A基因发生了突变，但仍能表达出UBE3A蛋白，原因是

1.

回答有关遗传信息的传递和表达问题．

图表示真核细胞中遗传信息的传递过程．请据图回答：

（1）科学家克里克提出的中心法则包括图中字母所示的遗传信息的传递过程．A过程发生在的间期，B过程需要的原料是，图中需要解旋酶的过程有．

（2）在过程A中如果出现了DNA若干个碱基对的增添从而导致生物性状改变，这种DNA的变化称为．

（3）D过程表示tRNA运输氨基酸参与翻译，已知甲硫氨酸和酪氨酸的密码子分别是AUG、UAC，某tRNA上的反密码子是AUG，则该tRNA所携带的氨基酸是．

（4）如果DNA分子上某一片段是基因，则该片段．

①携带遗传信息②上面有密码子

③能转录产生mRNA ④能进入核糖体

⑤能运载氨基酸⑥能控制蛋白质的合成

A．①③⑤B．②④⑥C．①③⑥D．②④⑤

（5）如果图中④的相对分子质量为2778，若氨基酸的平均相对分子质量为110，如考虑终止密码子，则编码④的基因长度至少有碱基．

（6）已知B过程是以DNA的一条链为模板合成的，若该链的一个碱基对被替代，那么对①一⑤所代表的结构的影响可能是（至少写出2种）．

填空题普通

2.

蛋白质折叠是将肽链折叠形成特殊的形状，使蛋白质呈现出特定功能的过程．不正确折叠的蛋白质会对细胞产生破坏性的影响．细胞拥有一套完整的折叠助手“工厂”，这种折叠助手就是分子伴侣，图一示触发因子（TF）的分子伴侣的工作过程．研究表明，在合成的起始阶段，核糖体可以预防多肽链进行折叠缠绕．在翻译的过程中，触发因子（TF）可以结合至核糖体和延长的多肽链上，保证延长中的多肽链不要过早折叠以保证蛋白质折叠的高效性．