2.
AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病.UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如图1所示).请分析回答以下问题:
(1)UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解,由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 .细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的.
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 , 所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律.对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图2所示.由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自方的UBE3A基因发生 ,从而导致基因突变发生.
(3)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”.现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常.该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示).
(4)如果产前诊断受精卵是由正常的卵细胞和正常的精子受精形成的,父方的UBE3A基因正常,若来自母方的UBE3A基因发生了突变,但仍能表达出UBE3A蛋白,原因是