1.

蛋白质折叠是将肽链折叠形成特殊的形状,使蛋白质呈现出特定功能的过程.不正确折叠的蛋白质会对细胞产生破坏性的影响.细胞拥有一套完整的折叠助手“工厂”,这种折叠助手就是分子伴侣,图一示触发因子(TF)的分子伴侣的工作过程.研究表明,在合成的起始阶段,核糖体可以预防多肽链进行折叠缠绕.在翻译的过程中,触发因子(TF) 可以结合至核糖体和延长的多肽链上,保证延长中的多肽链不要过早折叠以保证蛋白质折叠的高效性.

(1)蛋白质折叠的主要目的是使蛋白质具有一定的 ,从而呈现出特定功能.

(2)由图一可知,触发因子(TF)在抑制初生多肽链过早折叠的功能上与核糖体是(协同/拮抗)作用.

(3)图二中含有核糖的有 (填标号).

(4)图二所示过程主要发生在哪类细胞中?阐述理由

(5)基因H、N编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如图三所示,起始密码子均为AUG.若基因H的箭头所指碱基对G﹣C突变为A﹣T,其对应密码子的变化是 

(6)下列有关说法正确的有 (多项选择)

A.图三中基因H所发生的变化属于基因突变

B.DNA片段中G﹣C碱基对含量高,则热稳定性高

C.DNA、酶、激素的合成都需要模板

D.图三中基因N转录以a链为模板.

【考点】
中心法则及其发展;
【答案】

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1.

AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病.UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如图1所示).请分析回答以下问题:

(1)UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解,由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 .细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的.

(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 , 所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律.对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图2所示.由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自方的UBE3A基因发生 ,从而导致基因突变发生.

(3)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”.现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常.该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示).

(4)如果产前诊断受精卵是由正常的卵细胞和正常的精子受精形成的,父方的UBE3A基因正常,若来自母方的UBE3A基因发生了突变,但仍能表达出UBE3A蛋白,原因是

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