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1. 马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。患者常表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称,并伴有心血管系统异常。下列有关马凡氏综合征的说法正确的是( )
A.
致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞
B.
与青少年型糖尿病相比,该病发病率可能较低
C.
若要判断其遗传方式应建立遗传系谱图进行分析
D.
可用基因检测手段确定胎儿是否患病
【考点】
人类遗传病的类型及危害; 人类遗传病的监测和预防; 调查人类遗传病;
【答案】
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多选题
容易
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1. 下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.
单基因病和多基因病分别是指受一个基因、多个基因控制的疾病
D.
21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
多选题
容易
2. 下列关于人类遗传病的说法中,不正确的是( )
A.
单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B.
猫叫综合征是由染色体结构缺失而引起的染色体异常遗传病
C.
不携带致病基因的个体不会患遗传病,携带致病基因的个体不一定会患遗传病
D.
调查遗传病时最好选择白化病、高度近视(600°以上)、冠心病等
多选题
容易
3. 优生可提高人口质量。下列属于优生措施的是( )
A.
适龄生育
B.
遗传咨询
C.
近亲结婚
D.
产前诊断
多选题
容易
1. 下图为甲、乙两种单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病)的遗传系谱图,检测到Ⅰ
1
只携带一种致病基因。下列相关叙述正确的是( )
A.
甲病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传,乙病是常染色体隐性遗传
B.
图中Ⅱ
5
产生含两种致病基因的配子的概率为1/8
C.
Ⅱ
3
是纯合子的概率为1/6
D.
若Ⅲ
1
与Ⅲ
4
结婚,所生孩子正常的概率为35/48
多选题
困难
2. 先天性肌强直病有Becker病(显性遗传病)和Thomsen病(隐性遗传病)两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是某先天性肌强直患者家系图,该家系中只有一种突变基因。下列相关叙述正确的有( )
A.
该病的产生体现了基因突变的不定向性
B.
调查该病的发病率需要在医院相关科室中随机取样调查
C.
Becker病和Thomsen病的致病基位于常染色体上
D.
若该家系为Becker病,Ⅲ
5
与一父母均正常的患者婚配可生出正常后代
多选题
普通
3. 下图表示某单基因遗传病的遗传系谱图,下列叙述正确的是( )
A.
该病的遗传分式可能为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传或常染色体隐性遗传
B.
若该病是常染色体显性遗传病,则Ⅲ
8
为纯合子的概率是0
C.
若该病是伴X染色体显性遗传病,Ⅲ
8
与女性杂合子结婚,他们生育一个正常儿子的概率为1/8
D.
若要调查该病的发病率,应该选择患者家系作为调查对象
多选题
普通
1. 下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.
人类遗传病是出生时就表现出来的人类疾病
B.
21三体综合征是由染色体结构变异引发的
C.
调查发病率最好随机选取社区,再开展调查
D.
产前诊断能推算出后代患病的概率并提出建议
单选题
普通
2. 下列与猫叫综合征和红绿色盲症这两种人类遗传病有关的叙述正确的是( )
A.
上述遗传病均属于受一对等位基因控制的单基因遗传病
B.
随机调查多个上述遗传病患者家系以推测它们的发病率
C.
研究上述遗传病患者的系谱图均能确定它们的遗传方式
D.
利用B超检查均不能初步判断胎儿是否患有上述遗传病
单选题
容易
3. 下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( )
A.
人类遗传病患者不一定携带致病基因
B.
某疾病呈现出明显的家族聚集性,则该病一定是遗传病
C.
在调查苯丙酮尿症的发病率时,应该从人群中去调查
D.
遗传咨询和产前诊断是人类遗传病监测和预防的主要手段
单选题
容易
1. 我国有20%-25%的人患有遗传病,遗传病不但给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病。
(1)
人类遗传病通常是指
而引起的人类疾病; 例如,原发性高血压、冠心病属于
病。
(2)
猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病; 若甲的父亲基因型为BB、其母亲基因型为 bb(基因B对b完全显性),甲患猫叫综合征并表现出基因b控制的性状; 在不考虑发生基因突变的情况下,甲表现出基因b控制的性状,最合理解释是
。
(3)
若要调查某种遗传病的发病率,最好选取群体中发病率较高
的
遗传病进行调查。遗传性高度近视就属于上述遗传病,在某地区人群中的该病发病率为4%,一视力正常女性的父母视力都正常,但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚,则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是
。
(4)
为有效预防遗传病的产生和发展,你有哪些优生建议?(至少答出2点)
。
综合题
普通
2. 某校学生调查研究了某种遗传病,下图是学生根据调查结果绘制的遗传病家系图。请分析回答:
(1)
该病是
(显/隐)性遗传病。若Ⅱ
4
号个体不带有此致病基因,则可确定该致病基因位于
(常/X)染色体上,Ⅱ
3
和Ⅱ
4
再生一个患病个体的概率为
。
(2)
调查该病发病率, 应在
中随机抽样调查。
(3)
Ⅲ
7
号在胎儿出生前可以通过
手段防止生出有遗传病的后代。
(4)
目前已发现的人类遗传病有数千种,其中的多基因遗传病常表现出
等特点(写出2点)。
综合题
普通
3. 已知甲病是一种常染色体显性遗传病,致病基因用A表示,乙病是一种伴X染色体隐性遗传病,致病基因用b表示。如图是某家族关于甲病和乙病的遗传系谱图。回答下列问题:
(1)
甲、乙均为单基因遗传病,该类遗传病是指受
基因控制的遗传病。
(2)
关于甲病和乙病,Ⅲ-1的基因型为
,Ⅱ-3的基因型为
。
(3)
Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配后,准备生育后代。
①如果胎儿是男孩,则他同时患甲病和乙病的概率为
。
②Ⅲ-3产前检查时,确定胎儿的基因型为aaX
b
X
b
Y,胎儿多的一条X染色体来自
(填“父亲”或“母亲”)。
(4)
Ⅲ-4的基因型为aaX
B
X
b
的概率为
。在仅考虑乙病的情况下,如果Ⅲ-1与Ⅲ-4婚配,建议他们生
(填“男孩”或“女孩”)。
(5)
若要调查人群中的遗传病,最好选取群体中发病率较高的
遗传病,调查遗传病的遗传方式需在
中,写出某种遗传病发病率的计算公式
。
综合题
普通