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1.  人体肝脏合成的AAT是血浆中重要的蛋白酶抑制剂，能保护机体正常细胞和器官免受多种酶的损伤，维持机体内环境的稳态。AAT基因缺陷将导致AAT合成减少，从而引发一系列病症。如图1是AAT缺乏症患者的遗传系谱图。回答下列问题：

(1) PiM是正常的AAT基因，绝大多数正常人是PiM纯合子（PiMPiM）。PiZ基因纯合个体血浆中的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体血浆中的AAT轻度缺乏，均出现AAT缺乏症。AAT相关的这些基因互为。由图1可知，AAT缺乏症的遗传方式为。
(2) 医生对图1家系部分个体进行了PiM、PiZ和PiS基因检测，阳性表示检测到该基因，阴性表示检测不到该基因，结果如图2所示。Ⅱ4的基因型是。Ⅲ2的致病基因来源于Ⅰ代的。理论上分析，Ⅰ4、Ⅱ3、Ⅲ2的血清中AAT浓度由高到低的排列顺序为。若Ⅲ3与基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中含有PiZ基因的概率是。
(3) 临床上常通过测定血清的AAT浓度诊断该病，那么检测Ⅱ5血清的AAT浓度（填“能”或“不能”）确定其基因型，理由是。
【考点】
人类遗传病的类型及危害;
【答案】

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1. 下图为某家族的遗传系谱图，甲病 相关基因用A、a 表示，乙病相关基因用D、d 表示，其中1号只携带一种致病基因。社会人群中，甲病的发病率是0.04%； 男性人群中隐性基因d占5%。请分析回答问题：

(1) 甲病和乙病的遗传方式分别是、。控制这两种遗传病的基因在遗传时遵循基因的定律。
(2) 2号的基因型是，4号携带致病基因的概率是，5号为纯合子的概率是。
(3) 7号患甲病的概率是；3号与4 再生一男孩，该男孩表现正常的概率是。
(4) 5号与一男性婚配，生下不患乙病孩子的概率是。
综合题 困难
2. 研究者取野生型小鼠（I+I-）的胚胎干细胞转入胚胎干细胞，用含新霉素抗性基因替换I+基因的外显子2片段使其变为失去功能的I-基因，再将突变的胚胎干细胞移回野生型小鼠胚胎，培育出带突变基因（I-）的杂合子小鼠。用此杂合体小鼠与野生型小鼠进行杂交实验，并通过DNA分子杂交技术检测小鼠的基因型，结果如图b。

(1) 检测小鼠的基因型，需根据序列设计DNA分子探针。根据杂交实验结果推测，I基因的功能是与有关。
(2) 分析系谱图（能/不能）判断I+、I-基因的显、隐性，理由是。
(3) 只有突变基因来自（父本/母本）时，杂合子小鼠才表现出发育迟缓，由此推测来自的I基因在体细胞中不表达。
(4) 为验证以上推测，提取小鼠体细胞的总RNA，检测Actin基因（编码细胞骨架蛋白）和新霉素基因的RNA，请将支持推测的实验结果填入下表i、ii、iii处。（能检测到用“+”表示，检测不到用“-”表示）

野生型小鼠

突变基因来自父本的杂合子小鼠

突变基因来自母本的杂合子小鼠

Actin基因的RNA

+

+

+

新霉素抗性基因的RNA

i

ii

iii
(5) 若人类的某种遗传病以此种方式遗传，用常规的基因诊断能否确定胎儿是否发病？如果能请说明理由；如果不能，请提出一种确诊胎儿是否发病的检测方案。 。
综合题 普通
3. 下图为某单基因常染色体遗传病的系谱图，相关基因用A、a表示，已知IV-1和IV-2结婚后孩子患病概率为1/48。请回答下列问题

 

(1) 该遗传病的致病基因是(填“显”或“隐”)性基因，判断依据是。
(2) Ⅱ代中男性的基因型为，Ⅲ-3为杂合子的概率是，图中表现正常的个体中一定为纯合子的个体是。
(3) 若Ⅲ-1的父亲是色盲患者，而她本人表现正常，则Ⅳ-1和Ⅳ-2结婚后孩子惠两种病的概率为。
综合题 普通