次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）是嘌呤核苷酸补救合成的关键酶之一，体内缺乏HGPRT会导致患者的中枢神经系统发育障碍，出现智力缺陷、攻击性行为和肌肉痉挛等症状。HGPRT受对等位基因H/h的控制，下图表示有关HGPRT缺陷症的家族系谱图。回答下列问题：

1. 次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）是嘌呤核苷酸补救合成的关键酶之一，体内缺乏HGPRT会导致患者的中枢神经系统发育障碍，出现智力缺陷、攻击性行为和肌肉痉挛等症状。HGPRT受对等位基因H/h的控制，下图表示有关HGPRT缺陷症的家族系谱图。回答下列问题：

(1) 基因H和基因h的根本区别在于。

(2) Ⅱ-2携带致病基因的概率为。

(3) 该家族中部分成员的相关基因酶切电泳得到图2所示结果（2种条带各代表一种基因）。

①图2中条带是致病基因的酶切条带。Ⅲ-1的致病基因来自I代的号个体。

②根据图1和图2分析，HGPRT缺陷症的遗传方式是，依据是。

【考点】

伴性遗传; 人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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综合题普通

1. ．果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。

(1) 据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是。

(2) 用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果（填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是。

(3) 若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果（填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是。

综合题困难

2. 人体肝脏合成的AAT是血浆中重要的蛋白酶抑制剂，能保护机体正常细胞和器官免受多种酶的损伤，维持机体内环境的稳态。AAT基因缺陷将导致AAT合成减少，从而引发一系列病症。如图1是AAT缺乏症患者的遗传系谱图。回答下列问题：

(1) Pi^M是正常的AAT基因，绝大多数正常人是Pi^M纯合子（Pi^MPi^M）。Pi^Z基因纯合个体血浆中的AAT重度缺乏，Pi^S基因纯合个体血浆中的AAT轻度缺乏，均出现AAT缺乏症。AAT相关的这些基因互为。由图1可知，AAT缺乏症的遗传方式为。

(2) 医生对图1家系部分个体进行了Pi^M、Pi^Z和Pi^S基因检测，阳性表示检测到该基因，阴性表示检测不到该基因，结果如图2所示。Ⅱ₄的基因型是。Ⅲ₂的致病基因来源于Ⅰ代的。理论上分析，Ⅰ₄、Ⅱ₃、Ⅲ₂的血清中AAT浓度由高到低的排列顺序为。若Ⅲ₃与基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中含有Pi^Z基因的概率是。

(3) 临床上常通过测定血清的AAT浓度诊断该病，那么检测Ⅱ₅血清的AAT浓度（填“能”或“不能”）确定其基因型，理由是。

综合题困难

3. 果蝇翅形中的长翅和残翅为一对相对性状，由等位基因A、a控制；眼色中的红眼与白眼是另一对相对性状，由等位基因B、b控制。现有纯合残翅红眼果蝇和纯合长翅白眼果蝇，利用两种果蝇进行的实验和结果如下表。

组别	甲	乙
亲本	残翅红眼×长翅白眼	残翅红眼×长翅白眼
F₁	长翅红眼	长翅红眼∶长翅白眼=1∶1

回答下列问题：

(1) 两对相对性状的显性性状是，位于X染色体上的是基因。

(2) 甲组亲本中残翅红眼果蝇的性别是，乙组F₁雌雄相互交配，F₂的表型和比例是（不写性别）。

(3) 果蝇的直刚毛和焦刚毛，由X染色体上的等位基因（D、d）控制，直刚毛对焦刚毛为显性。现有一批若干只直刚毛红眼的雌、雄果蝇，基因检测雌果蝇体内存在b和d基因，雌果蝇细胞中的基因组成及在染色体上的位置可能是下列5个选项中的类型。

假设上述雌果蝇只含其中一种类型，请用该批果蝇进行实验证明雌果蝇属于哪种类型？（写出实验思路和预期结果、结论，不考虑染色体互换）。

综合题困难