甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（）

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1. 甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（）

A. HA是一种伴性遗传病 B. HA患者中男性多于女性 C. X^AX^a个体不是HA患者 D. 男患者的女儿一定患HA

【考点】

伴性遗传; 人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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单选题普通

基础巩固

能力提升

变式训练

拓展培优

真题演练

换一批

1. 某对夫妇有两个孩子，其中一个是收养的（和他们不存在遗传学关系）。如图是该家庭某种单基因遗传病的系谱图。下列相关叙述正确的是（）

A. 若Ⅱ－1是收养的，则含隐性基因的个体会患病 B. 若Ⅱ－1是收养的，则致病基因位于X染色体上 C. 若Ⅱ－2是收养的，则致病基因位于X染色体上 D. 若Ⅱ－2是收养的，则不含显性基因的个体患病

单选题容易

2. 人的下列细胞中，肯定含有Y染色体的是（）

A. 受精卵 B. 精细胞 C. 初级精母细胞 D. 次级精母细胞

单选题容易

3. 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（）

A. 镰刀型细胞贫血症 B. 红绿色盲 C. 21三体综合征 D. 猫叫综合征

单选题容易

1. 葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症又称蚕豆病。患者红细胞中缺乏G6PD，食用蚕豆后易发生急性溶血性贫血。有研究表明蚕豆病是一种伴X染色体显性遗传病。一对夫妇，男方患蚕豆病，女方正常（不携带致病基因），他们的女儿患病，但症状较轻，体内同时存在G6PD正常和G6PD缺乏的红细胞。下列关于蚕豆病的分析及推理正确的是（　　）

A. 患者中男性多于女性，女患者的父亲一定患病 B. 女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常 C. 该夫妇的女儿症状较轻，原因可能是其细胞中的一条X染色体会随机失活 D. 基因与环境之间存在着复杂的相互作用，蚕豆病主要是由饮食结构决定的

单选题普通

2. 抗维生素D询楼病是一种伴X染色体显性遗传病，下图是抗维生素D佝偻病的系谱图（图中深颜色表示患者）。不考虑突变的情况下，下列有关叙述正确的是（）

A. 抗维生素D佝偻病的特点是人群中男患者多于女患者 B. 正常情况下，Ⅱ一6的致病基因一定来自其外祖母 C. 若Ⅲ一4与正常女子婚配，儿子一定患病，女儿一定正常 D. 该家族中，表现正常的个体均不携带该致病基因

单选题普通

3. 甲病、乙病为单基因遗传病。图1为某家系的遗传系谱图，其中4号个体不携带致病基因。对家系中部分成员进行甲病的基因检测，将含有相关基因的DNA片段用限制酶切割后电泳分离，结果如图2所示。下列相关说法错误的是（）

A. 甲病是常染色体隐性遗传病，图2中的X可能为图1中的2号、3号或9号 B. 乙病是伴X染色体隐性遗传病，9号的乙病致病基因来源于其外祖父或外祖母 C. 若11号为男孩，则其同时患甲乙两种病的概率是1/16 D. 若11号患乙病且性染色体组成为XXY，原因是8号产生卵细胞时减数分裂Ⅱ异常

单选题普通

1. 如图是某单基因遗传病家族系谱图，下列相关叙述正确的是（）

A. 若致病基因位于常染色体上，则Ⅲ₁和Ⅲ₃基因型相同的概率为2/3 B. 若致病基因位于X染色体上，则Ⅲ₁可能发生了染色体片段的缺失 C. 若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅱ₂的Y染色体上一定含有致病基因 D. 若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ₄的致病基因来自其祖母和外祖母

多选题普通

2. 某单基因遗传病在男性人群中的患病率为1/100，下图为该遗传病的家系图。已知致病基因不位于X和Y染色体的同源区段，不考虑基因突变和染色体变异。下列叙述错误的是（）

A. 若1号携带致病基因的等位基因，则9号为患病女性的概率为1/2 B. 若6号携带致病基因，则9为患病男性的概率为1/4 C. 若2号携带致病基因，则7号与某正常男性婚配，生一个患病男孩的概率为1/22 D. 若人群中无患该病的女性，则8号与某正常女性婚配，生出患该病孩子的概率为1/2

多选题困难

3. 杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000.甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（）

A. 家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因 B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000

多选题困难

1. 下图所示的家族遗传系谱图中有色素失禁症（基因为A、a）和早发性视网膜色素变性症（基因为B、b）两种单基因遗传病，其中有等位基因位于性染色体上，色素失禁症的女性发病概率高于男性，不考虑突变及基因位于X、Y染色体同源区段的情况。请回答下列相关问题：

(1) 色素失禁症的遗传方式是，Ⅱ₂的一个次级精母细胞中可能有条含B基因的染色体。

(2) II6的基因型为，Ⅱ₁和Ⅲ₇基因型相同的概率为。

(3) Ⅱ₃经婚前基因诊断发现携带早发性视网膜色素变性症致病基因，Ⅱ₄未做基因诊断，已知不患此病的人群中携带者为1/100，则Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个两病都患男孩的概率是。

(4) 若仅考虑色素失禁症，Ⅲ₄与某正常男性婚配，从优生优育的角度分析，他们（填“能”或“不能”）通过对胎儿性别的选择来避免生出患此病的孩子，并说明理由：。

综合题困难

2. 人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图7所示。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10^-4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

(1) 人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和三大类。甲病的遗传方式为，判断依据是。

(2) 若I-3无乙病致病基因，请分析回答下列问题：

①乙病的遗传方式为，该病的遗传特点是。

②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚．则后代不患病的概率为。

③控制甲病和乙病的致病基因在遗传过程中遵循定律。

④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为。

综合题困难

3. 2月29日为国际罕见病日。甲基丙二酸血症（MMA）是一种有机酸血症，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）自身缺陷导致旁路代谢增强、有机酸积累引起，由等位基因A、a控制，发病率约为1/250000。图1为MCM在正常机体细胞内所发生的部分代谢过程。XLI是人类另一种较罕见的鱼鳞病分型，由等位基因T、t控制，在男性群体中发病率约为1/2000。图2是某家系的遗传系谱，其中Ⅰ—2不携带MMA和XLI相关的致病基因。请回答下列问题：

(1) 分析图1，引起MMA的原因除了MCM自身缺陷外，还包括。推测MMA的患病机理是。

(2) 分析图2，XLI的遗传方式为，判断的依据是。

(3) Ⅰ—1的基因型为。Ⅱ—2与Ⅱ—3再生育一个女孩，患病概率为。

(4) MMA在各年龄段均可发病，多数见于新生儿期，常引起肝、肾、脑等多脏器损伤。结合以上分析，提出临床治疗的思路。

综合题困难

1. 杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000.甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（）

A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000

多选题困难

2. 下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。

下列叙述正确的是（）

A. 甲病是伴X染色体隐性遗传病 B. $\text{[math]}$ 和 $\text{[math]}$ 的基因型不同 C. 若 $\text{[math]}$ 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51 D. 若 $\text{[math]}$ 和 $\text{[math]}$ 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17

单选题困难