1. 2月29日为国际罕见病日。甲基丙二酸血症(MMA)是一种有机酸血症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)自身缺陷导致旁路代谢增强、有机酸积累引起,由等位基因A、a控制,发病率约为1/250000。图1为MCM在正常机体细胞内所发生的部分代谢过程。XLI是人类另一种较罕见的鱼鳞病分型,由等位基因T、t控制,在男性群体中发病率约为1/2000。图2是某家系的遗传系谱,其中Ⅰ—2不携带MMA和XLI相关的致病基因。请回答下列问题:

   

(1) 分析图1,引起MMA的原因除了MCM自身缺陷外,还包括。推测MMA的患病机理是
(2) 分析图2,XLI的遗传方式为,判断的依据是
(3) Ⅰ—1的基因型为。Ⅱ—2与Ⅱ—3再生育一个女孩,患病概率为
(4) MMA在各年龄段均可发病,多数见于新生儿期,常引起肝、肾、脑等多脏器损伤。结合以上分析,提出临床治疗的思路
【考点】
伴性遗传; 人类遗传病的类型及危害; 遗传系谱图;
【答案】

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