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1. 2月29日为国际罕见病日。甲基丙二酸血症(MMA)是一种有机酸血症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)自身缺陷导致旁路代谢增强、有机酸积累引起,由等位基因A、a控制,发病率约为1/250000。图1为MCM在正常机体细胞内所发生的部分代谢过程。XLI是人类另一种较罕见的鱼鳞病分型,由等位基因T、t控制,在男性群体中发病率约为1/2000。图2是某家系的遗传系谱,其中Ⅰ—2不携带MMA和XLI相关的致病基因。请回答下列问题:
(1)
分析图1,引起MMA的原因除了MCM自身缺陷外,还包括
。推测MMA的患病机理是
。
(2)
分析图2,XLI的遗传方式为
,判断的依据是
。
(3)
Ⅰ—1的基因型为
。Ⅱ—2与Ⅱ—3再生育一个女孩,患病概率为
。
(4)
MMA在各年龄段均可发病,多数见于新生儿期,常引起肝、肾、脑等多脏器损伤。结合以上分析,提出临床治疗的思路
。
【考点】
伴性遗传; 人类遗传病的类型及危害; 遗传系谱图;
【答案】
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综合题
困难
能力提升
换一批
1. 杜氏肌营养不良(DMD)是由一对等位基因控制的伴X隐性遗传病。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。
(1)
家系乙中Ⅱ–1的DMD致病基因来自于
(填“父亲”、“母亲”或“双亲”)。
(2)
不考虑交换,若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,患两种病的概率
。
(3)
不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ–1婚后生出患DMD儿子的概率为
。
(4)
一个患DMD的男孩的父亲张某曾在核电站工作过几年,张某和他妻子的家系中,没有人患过DMD。在同一个核电站工作了几年的男士李某,生了一个软骨发育不全(常染色体显性遗传)的孩子,而他和他妻子的家族也没有出现过该病。为此,张某和李某都起诉了他们的雇主。作为一名律师,你更愿意接受谁的委托?
。原因是
。
A.都可以,两者胜诉的可能性都很大B.张某胜诉的可能性大,李某则不然
C.李某胜诉的可能性大,张某则不然D.两个人胜诉的可能性都很小,不接受委托为宜
综合题
困难
2. 先天性夜盲症是不同种基因控制的多类型疾病,一般分为静止性夜盲症和进行性夜盲症;前者一出生便会夜盲,致病基因(A/a)位于X染色体上;后者发病较晚,由常染色体上致病基因(D/d)引发进行性夜盲病症。以下是甲、乙两个家族的不同种类夜盲症遗传系谱图,已知乙家族中Ⅰ-2不携带致病基因。
(1)
据图判断,表现为进行性夜盲症的是为
家族,其遗传方式是
;表现为静止性夜盲症的是
家族,其遗传方式是
。
(2)
甲家族Ⅲ-1号基因型可能是
。要保证Ⅲ-2号的后代一定正常,需选择与基因型为
的男子结婚。Ⅲ-3号基因型为
;Ⅱ-3号与Ⅱ-4号再生一个患病男孩的概率
。
(3)
乙家族Ⅱ-2号基因型为
,Ⅲ-2号的致病基因来自Ⅱ代
号。
综合题
普通
3. 下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:
(1)
甲病的遗传方式是
染色体
(显或隐)性遗传,就甲病而言,Ⅱ-4与Ⅱ-5基因型相同的概率是
。
(2)
Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个正常孩子的概率是
。
(3)
Ⅲ-11的基因型是
。Ⅲ-9的色盲基因来自Ⅰ-1的概率是
。若Ⅲ-11与Ⅲ-9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是
。
(4)
若只考虑以上两对等位基因,在该系谱图中女性个体一定为纯合子的有
人。
(5)
某家庭中妻子患红绿色盲,丈夫、女儿表现均正常,则女儿的一个初级卵母细胞中色盲基因数目和分布情况是____
A.
1个,位于一条X染色体上
B.
2个,分别位于非姐妹染色单体上
C.
4个,位于四分体的所有染色单体上
D.
2个,分别位于姐妹染色单体上
综合题
困难