杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000.甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（）

1. 杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000.甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（）

A. 家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因 B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000

【考点】

伴性遗传; 人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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多选题困难

1. 如图是某单基因遗传病家族系谱图，下列相关叙述正确的是（）

A. 若致病基因位于常染色体上，则Ⅲ₁和Ⅲ₃基因型相同的概率为2/3 B. 若致病基因位于X染色体上，则Ⅲ₁可能发生了染色体片段的缺失 C. 若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅱ₂的Y染色体上一定含有致病基因 D. 若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ₄的致病基因来自其祖母和外祖母

多选题普通

2. 某单基因遗传病在男性人群中的患病率为1/100，下图为该遗传病的家系图。已知致病基因不位于X和Y染色体的同源区段，不考虑基因突变和染色体变异。下列叙述错误的是（）

A. 若1号携带致病基因的等位基因，则9号为患病女性的概率为1/2 B. 若6号携带致病基因，则9为患病男性的概率为1/4 C. 若2号携带致病基因，则7号与某正常男性婚配，生一个患病男孩的概率为1/22 D. 若人群中无患该病的女性，则8号与某正常女性婚配，生出患该病孩子的概率为1/2

多选题困难

3. 甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有甲型血友病发病史，图1中Ⅲ₂和Ⅲ₃婚后生下了一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ₂）。为探明Ⅳ₂的病因，对该家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员甲型血友病基因的特异片段进行了PCR扩增，并对其产物进行电泳，得到图2所示结果。下列叙述正确的是（）

A. Ⅲ₂和Ⅲ₃再生一个性染色体组成是XXY的孩子的概率是1/2 B. 根据图1可以推测Ⅱ₅的基因型是X^HX^h C. 结合图1、图2结果不能确定Ⅳ₂的基因型是唯一的 D. H基因突变为h基因时可能发生了碱基对的缺失

多选题普通