范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是（）

sup-tRNA 携带的氨基酸种类	对照组	实验组（黏多糖贮积症个体）
sup-tRNA 携带的氨基酸种类	—	..	色氨酸	酪氨酸	丝氨酸	亮氨酸	赖氨酸	谷氨酸
全长 IDUA 蛋白

(5) 科研人员利用携带上述氨基酸的sup-tRNA 分别对IDUA 突变基因纯合小鼠（编号为 A组）及IDUA 基因敲除小鼠进行治疗（编号为 B 组），检测肝脏细胞IDUA 酶活性和组织黏多糖的积累量，与不治疗的小鼠相比较，若出现下列_____实验结果，可说明治疗有效。 A. A 组小鼠IDUA 酶活性高，组织黏多糖积累量少 B. B组小鼠IDUA 酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异 C. B组小鼠IDUA 酶活性高，组织黏多糖积累量少 D. A 组小鼠IDUA 酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异

综合题困难

2. 睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5点）早起（凌晨1～2点）。研究人员对该病进行了系列研究。

(1) 对患有 FASPS 的某家族进行调查，结果如图1。研究人员认为该病最可能为显性遗传病，你认为理由是。某调查小组欲调查该遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，需注意（答出2点）

(2) 正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt相比，致病基因（A）表达产物的第44位氨基酸由苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt的活性下降。基因a突变为A时碱基对的变化为，dbt活性下降的直接原因是。

(3) GAL4/UAS系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4纯合果蝇品系和“UAS-待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4基因由转GAL4果蝇品系携带，编码转录激活因子。UAS 是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS-待表达基因”由另一果蝇品系携带。GAL4的表达产物可激活UAS进而表达其下游基因，GAL4/UAS系统的工作原理如图2。

①构建GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2号染色体上分别导入一个GAL4基因，该雌、雄果蝇交配后，子代果蝇中有（比例）符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4基因应在果蝇的细胞中特异性表达。

②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a三个果蝇纯合品系并进行实验。甲组将 GAL4品系果蝇与UAS-a品系果蝇杂交，乙组将GAL4品系果蝇与UAS-A品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化。

实验现象：。

实验结论：A基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS的致病基因。

③科研人员将一个GAL4基因插入到雄果蝇的一条2号染色体上，又将一个UAS-A 基因随机插入到雌果蝇染色体组中的一条染色体上。分别利用上述的一对转基因雌雄果蝇进行杂交，F₁中睡眠清醒节律失调：正常=l：3，让F₁睡眠清醒节律失调的雌雄个体随机交配得到F₂ ， F₂中睡眠清醒节律失调：正常=9：7。仅根据杂交结果F₁（填“能”或“不能”）判断UAS-A基因是否插入到2号染色体上，判断的依据是；根据杂交结果F₂可判断UAS-A基因（填“是”或“不是”）插入到2号染色体上。

实验探究题普通