1. 睡眠状态提前综合征(FASPS)是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗传病,患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同,表现为早睡(下午4~5点)早起(凌晨1~2点)。研究人员对该病进行了系列研究。

(1) 对患有 FASPS 的某家族进行调查,结果如图1。研究人员认为该病最可能为显性遗传病,你认为理由是。某调查小组欲调查该遗传病在人群中的发病率,为确保调查结果的准确性,需注意(答出2点)
(2) 正常基因(a)的表达产物为dbt(一种酶),与dbt相比,致病基因(A)表达产物的第44位氨基酸由苏氨酸(密码子为ACU、ACC、ACA、ACG)变为异亮氨酸(密码子为AUU、AUC、AUA),导致dbt的活性下降。基因a突变为A时碱基对的变化为,dbt活性下降的直接原因是
(3) GAL4/UAS系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达,该系统由GAL4纯合果蝇品系和“UAS-待表达基因”纯合果蝇品系组成,可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4基因由转GAL4果蝇品系携带,编码转录激活因子。UAS 是上游激活序列,其下游连接待表达的基因,“UAS-待表达基因”由另一果蝇品系携带。GAL4的表达产物可激活UAS进而表达其下游基因,GAL4/UAS系统的工作原理如图2。

①构建GAL4 纯合果蝇品系时,在一雌果蝇和一雄果蝇的2号染色体上分别导入一个GAL4基因,该雌、雄果蝇交配后,子代果蝇中有(比例)符合要求。为不影响其它细胞的生理功能,GAL4基因应在果蝇的细胞中特异性表达。

②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a三个果蝇纯合品系并进行实验。甲组将 GAL4品系果蝇与UAS-a品系果蝇杂交,乙组将GAL4品系果蝇与UAS-A品系果蝇杂交,检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化。

实验现象:

实验结论:A基因引起睡眠清醒节律失调,是FASPS的致病基因。

③科研人员将一个GAL4基因插入到雄果蝇的一条2号染色体上,又将一个UAS-A 基因随机插入到雌果蝇染色体组中的一条染色体上。分别利用上述的一对转基因雌雄果蝇进行杂交,F1中睡眠清醒节律失调:正常=l:3,让F1睡眠清醒节律失调的雌雄个体随机交配得到F2 , F2中睡眠清醒节律失调:正常=9:7。仅根据杂交结果F1(填“能”或“不能”)判断UAS-A基因是否插入到2号染色体上,判断的依据是;根据杂交结果F2可判断UAS-A基因(填“是”或“不是”)插入到2号染色体上。

【考点】
基因的自由组合规律的实质及应用; 基因突变的特点及意义; 调查人类遗传病; 遗传系谱图;
【答案】

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2. 小鼠品系众多,是遗传学研究的常用材料。下图是某品系小鼠(2N=40)的某些基因在染色体上的排列情况。该品系成年小鼠的体重受独立遗传的三对等位基因Aa、Dd、Ff控制,这三对基因对成年鼠体重的遗传效应相同,且具有累加效应(AADDFF 的成鼠最重,aaddff 的成鼠最轻)。请回答下列问题:

(1) 实验材料选取小鼠的优点是(至少答出两点);成年小鼠体重的遗传遵循自由组合定律,判断的依据是
(2) 在该鼠的种群中,成年鼠体重的表现型有种。用图中亲本杂交获得F1 , F1雌雄个体相互交配获得F2。则F2中成年鼠体重与亲本不相同的个体所占比例为
(3) 小鼠的有毛与无毛是一对相对性状,分别由等位基因E、e控制,位于1、2染色体上,且有毛E基因显性纯合致死。上述亲本杂交得到F1后,让F1雌雄小鼠多次自由交配,所得F2中有毛鼠所占比例是
(4) 小鼠的体色由两对基因控制,Y代表黄色,y代表灰色,B决定有色素,b决定无色素(白色)。已知Y与y位于1、2号染色体上,现有雌雄纯合黄色鼠、纯合灰色鼠和隐性纯合白色鼠,请选择适合的亲本设计实验探究另一对等位基因(B、b)是否也位于1、2号染色体上(只考虑体色,不考虑其他性状,不考虑伴性遗传和交叉互换)。请写出设计思路,预测结果并得出相应的结论。

实验思路:

结果及结论:

实验探究题 困难