1.
甲病是一种单基因遗传病。科研人员对1个有2例患者的甲病家系进行了调查，并绘制了家族系谱图，如下图所示。已知控制甲病的基因不在XY染色体的同源区段。
(1)
根据已知信息判断，该遗传病的遗传方式是，Ⅲ1和Ⅲ2生出患甲病女孩的概率是。已知甲病在人群中的发病率为1/10000，如果Ⅲ1不与Ⅲ2婚配，而是与一位没有血缘关系且表型正常的人结婚，生下患甲病女孩的概率是。由此可见，近亲结婚增大了后代患遗传病的概率，因此，要禁止近亲结婚。
(2)
此家系中与甲病相关基因的序列如下图所示：
部分密码子及对应的氨基酸：CGC精氨酸UGC半胱氨酸ACG苏氨酸GCG丙氨酸CAC组氨酸GCA丙氨酸
科学家通过研究发现：正常基因和致病基因碱基对的数量相同且只有一个位点不同。致病基因表达的蛋白质中第787位氨基酸发生了改变，变成了苏氨酸。该基因表达的蛋白质是黑色素小体膜上的一种膜蛋白。该蛋白异常会导致酪氨酸转运异常，进而引起黑色素合成障碍，使得患者表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏。
①请结合上述信息分析导致该病的根本原因是致病基因发生了碱基对的。
②导致该病的直接原因是致病基因表达的蛋白质中第787 位氨基酸由替换为苏氨酸。
③上述例子说明基因表达产物与性状的关系是。
【考点】
基因、蛋白质、环境与性状的关系;
基因突变的特点及意义;
遗传信息的翻译;
遗传系谱图;
能力提升
