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1. 苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，阻碍脑的发育，造成智力低下，同时患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。

(1) 据图分析，酪氨酸是人体的一种（填“必需”、“非必需”）氨基酸。
(2) 在此途径中表现正常的人，其基因型可能有种。若酶2是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则基因P的碱基数目至少为。
(3) 有些病人只出现尿黑酸症，其直接原因是缺少酶（填数字），使尿黑酸积累过多；有些病人既患白化病又患苯丙酮尿症，其直接原因是酶（填数字）合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多，但这些患者可以通过来预防黑色素合成受阻而出现白化病症状。
(4) 从这个例子可以得出基因通过，进而控制生物体的性状。
【考点】
基因、蛋白质、环境与性状的关系;
【答案】

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1. 下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题：

(1) 缺乏酶会导致人患白化病。
(2) 尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。缺乏酶会使人患尿黑酸症。
(3) 导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。
(4) 从以上实例可以看出，基因通过控制来控制，进而控制生物体的性状。
综合题 普通
2.

控制人血红蛋白合成的基因分别位于11和16号染色体上，基因分布及不同发育时期的血红蛋白组成如图所示，α、β、γ、ε、δ和ξ表示不同基因，α2β2表示该血红蛋白由2条α肽链和2条β肽链组成．人类镰刀型细胞贫血症由β基因突变引起．请据图回答问题：


(1) 图中所示人在不同发育时期血红蛋白的组成不同，从分子水平上分析，这是的结果．
(2) 据图分析，下列叙述正确的是（多选）

a．人体血红蛋白基因的表达有时间顺序

b．多个基因控制血红蛋白的合成

c．控制某血红蛋白合成的基因位于相同染色体上

d．控制某血红蛋白合成基因发生突变则一定会患病
(3) 合成血红蛋白肽链的直接模板是 ， 场所是 ． 已知α肽链由141个氨基酸组成，β肽链由146个氨基酸组成，那么成年人中肽链组成为α2β2的1个血红蛋白分子中的肽键数是 ．

(4) β基因中一个碱基对的改变会导致镰刀型细胞贫血症，结果是β肽链上的谷氨酸被缬氨酸替换．已知谷氨酸的密码子之一为GAA，缬氨酸的密码子之一为GUA．则突变基因中控制该氨基酸的相应碱基组成是 ．

(5) 若两个健康成年人均携带三个α隐性突变致病基因和一个β隐性突变致病基因，则此二人婚配后生出患病孩子的概率是 ．

综合题 普通