研究人员在调查肾性尿崩症的遗传方式时得到如下系谱图，通过分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因与该病有关，且都可以单独致病，经进一步检测发现Ⅰ1和Ⅰ4均不携带致病基因，且Ⅱ2和Ⅱ4致病基因不同（分别用R和r、A和a表示），在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答问题：

1. 研究人员在调查肾性尿崩症的遗传方式时得到如下系谱图，通过分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因与该病有关，且都可以单独致病，经进一步检测发现Ⅰ₁和Ⅰ₄均不携带致病基因，且Ⅱ₂和Ⅱ₄致病基因不同（分别用R和r、A和a表示），在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答问题：

(1) Ⅱ₂、Ⅱ₄的致病基因分别位于、染色体上，Ⅲ₁的基因型可能是。

(2) 若检测发现Ⅱ₄和Ⅲ₁携带的致病基因不同，则Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个孩子患肾性尿崩症的概率是。

(3) 约90%的肾性尿崩症是由于抗利尿激素受体2（AVPR2）基因突变，导致AVPR2，最终引起肾脏对抗利尿激素敏感性下降而而大量排尿；约10%的肾性尿崩症是由于水通道蛋白2（APQ2）基因突变引起的，下图表示抗利尿激素对肾集合管上皮细胞的作用机制。

据图分析，APQ2基因突变可能干扰了，导致肾集合管上皮细胞对抗利尿激素的刺激无应答而产生尿崩症。

(4) APQ2基因位于人类的第12号染色体上。一对表现型正常但均携带APQ2突变基因的夫妇，理论上生育一个尿崩症男孩的概率为。

【考点】

人类遗传病的类型及危害; 水盐平衡调节; 遗传系谱图;

【答案】

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综合题困难

一例老年戈谢病的诊疗

戈谢病（GD）是一种罕见的遗传病，由于葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺及脑等靶器官的吞噬细胞溶酶体内贮积，表现为肝脾肿大、脾功能亢进、骨骼受累、贫血、血小板减少、糖脂代谢异常等，大多患者儿童期就表现出病症。以下为南京某医院对1例戈谢病患者的部分诊疗记录。

患者，男，52岁。入院后收集患者病史、完善体格检查、实验室检查，特别进行酶学、基因检测，并给予患者积极治疗和定期随访。本研究已获得患者及家人知情同意，并通过伦理委员会审查。

病史与体征：患者3岁进行脾脏切除术，幼时因骨髓炎进行手术治疗，49岁因股骨头坏死进行髋关节置换术。近两年乏力加重，入院前无明显诱因下跌倒后出现右下肢疼痛伴活动异常。父母为表兄妹近亲结婚，母亲体健，父亲因呼吸衰竭去世。直系兄长及姐姐否认病理性骨折病史。

影像学检查结果：右侧股骨X线检查提示，右侧股骨近端骨质膨胀性改变，伴骨质破坏，周围见软组织肿块影。CT提示，肩胛骨、胸腰椎多发骨质密度减低，膨胀性改变；肝脏体积增大。

骨髓病理结果：在骨髓中观察到有明显戈谢细胞特征的细胞。

检测葡萄糖脑苷脂酶（GBA）含量（正常范围：1.26~22.23μmol/L/h），结果如表1.

检测1号染色体GBA基因碱基序列，结果如表2.

表1

注：临床中GD的标准为GBA含量低于正常值低限30%

表2

注：“G/A”表示此位点同时检测出碱基A和碱基G

治疗及随访：患者确诊为戈谢病。研究团队后续对该患者采用重组人葡萄糖脑苷脂酶替代治疗，GBA可被其他脏器如脾脏、肺脏、骨髓等器官吸收，治疗3、6个月后患者药血显著改善。患者诉乏力症状有明显好转。

综合题困难

综合题普通

如图所示为某家族中白化病遗传系谱图，分析回答下列问题（以A，a表示有关的遗传因子）．

综合题普通