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1. 香味性状是优质水稻品种的重要特性。研究表明水稻的无香味、有香味受一对等位基因（D、d）控制，且其香味性状受隐性基因控制。
(1) 研究发现有香味性状出现的直接原因是参与香味代谢的某种酶异常，使香味物质积累所致。这个实例说明基因表达产物和性状的关系是。
(2) 育种人员用X射线照射纯合无香味水稻，在其后代中不一定能得到香味水稻，原因是
(3) 水稻另一对相对性状抗病（B）对感病（b）为显性，且抗病性状与香味性状独立遗传。为选育抗病香稻新品种，科研人员进行了下列实验：选用纯合抗病无香味水稻与纯合不抗病有香味水稻杂交得到F1 ， F1自交得到F2。从F2开始，经多代选育得到稳定遗传的抗病有香味新品种水稻。该育种方法称为，利用的生物学原理是。
(4) 利用单倍体植株也可培育抗病有香味稻新品种水稻，育种工作者选用纯合抗病无香味水稻与纯合不抗病有香味水稻杂交得到F1植株后，常常采用的方法获得单倍体植株，然后经过使这些植株染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目，最后选择出抗病有香味水稻新品种。该育种方法的优点是。
【考点】
基因、蛋白质、环境与性状的关系; 基因重组及其意义; 基因突变的特点及意义; 染色体数目的变异;
【答案】

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综合题 普通
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1. 苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，阻碍脑的发育，造成智力低下，同时患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。

(1) 据图分析，酪氨酸是人体的一种（填“必需”、“非必需”）氨基酸。
(2) 在此途径中表现正常的人，其基因型可能有种。若酶2是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则基因P的碱基数目至少为。
(3) 有些病人只出现尿黑酸症，其直接原因是缺少酶（填数字），使尿黑酸积累过多；有些病人既患白化病又患苯丙酮尿症，其直接原因是酶（填数字）合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多，但这些患者可以通过来预防黑色素合成受阻而出现白化病症状。
(4) 从这个例子可以得出基因通过，进而控制生物体的性状。
综合题 困难
2. 下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题：

(1) 缺乏酶会导致人患白化病。
(2) 尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。缺乏酶会使人患尿黑酸症。
(3) 导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。
(4) 从以上实例可以看出，基因通过控制来控制，进而控制生物体的性状。
综合题 普通
3. 遗传性周期性共济失调是致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．患者发病的分子机理如图所示．请回答：

(1) 图中过程①需要的酶及其作用的化学键分别是；正常基因和致病基因通过①过程得到产物的长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，致病基因的形成是因正常基因发生了方式的突变．观察分子机理图示可知，遗传性周期性共济失调的致病基因控制性状的方式是 ．
(2) 如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中（填结构名称）的形成．
(3) 在研究遗传性周期性共济失调发病分子机理的过程中，科学家用人工合成的mRNA为模板进行细胞外蛋白质合成实验．若以ACACACACAC…为mRNA，则合成苏氨酸或组氨酸的多聚体；若以CAACAACAACAA…为mRNA，则合成谷氨酰胺、天冬酰胺或苏氨酸的三种多聚体．据此推测苏氨酸的密码子的 ．
(4) 假定该致病基因由5000个碱基对组成，其中一条链上四种含氮碱基A：T：G：C的比例是1：2：3：4，整个基因中的四种含氮碱基A：T：G：C的比例是；因医学研究需要，将该致病基因连续进行了6次复制，其中，在第6次复制时需要个鸟嘌呤脱氧核苷酸．
综合题 普通