(1)该病的根本原因是:DNA发生了③。此病十分少见,说明该变异的特点是。
(2)由图可知,决定缬氨酸的密码子为
(3)该病例表明,基因通过改变红细胞中蛋白的结构直接控制生物体的性状
①在遗传咨询时,通过调查构建图1所示的家系图有助于分析遗传病的,推算后代再发风险等。图2是提取患者体内总RNA经过获得cDNA,再利用特异性引物扩增获得的。
②临床观察发现,FXS的男患者通常比女患者症状严重。据图2推测,FXS患者的CGG发生多次重复,可能会导致男患者的F蛋白,而女患者症状较轻的原因可能是。
①据图3可知,以含有CGG重复序列的单链为合成子代DNA链时,子链3'端容易滑落并折叠,随3'方向的继续延伸,会导致子链。
②哺乳动物中,胞嘧啶甲基化易发生在CG二核苷酸处,已知CGG重复序列紧邻F基因启动子的位置。结合图2中cDNA片段检测结果推测,Ⅱ-3的CGG重复序列导致F基因表达情况发生变化的分子机制可能是。
①请将下列英文字母填入表格空格处,补充实验方案,进一步提供新的证据。
A.野生型小鼠 B.F基因敲除的小鼠 C.生理盐水 D.GABA受体激活剂 E.突触前膜 F.突触后膜
组别
1
2
3
实验动物
A
a
b
海马区内注射物质
C
c
检测指标
施加适宜刺激后,d是否产生动作电位
②实验结果若为,则说明上述结论成立。
部分密码子及对应的氨基酸:CGC精氨酸UGC半胱氨酸ACG苏氨酸GCG丙氨酸CAC组氨酸GCA丙氨酸
科学家通过研究发现:正常基因和致病基因碱基对的数量相同且只有一个位点不同。致病基因表达的蛋白质中第787位氨基酸发生了改变,变成了苏氨酸。该基因表达的蛋白质是黑色素小体膜上的一种膜蛋白。该蛋白异常会导致酪氨酸转运异常,进而引起黑色素合成障碍,使得患者表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏。
①请结合上述信息分析导致该病的根本原因是致病基因发生了碱基对的。
②导致该病的直接原因是致病基因表达的蛋白质中第787 位氨基酸由替换为苏氨酸。
③上述例子说明基因表达产物与性状的关系是。
上述实验结果说明。为了进一步确定Os基因与APO1基因在同一通路发挥作用调控水稻穗子大小,请选择最佳的杂交实验方案,并写出预期杂交结果。
a.突变体1和突变体3杂交,观察子代性状分离比
b.突变体1和突变体4杂交,观察子代性状分离比
c.突变体1和突变体3杂交后F1自交,观察子代性状分离比
d.突变体1和突变体4杂交后F1自交,观察子代性状分离比
选择的杂交方案为,预期结果为。