视网膜色素变性（甲病）是一种遗传性致盲眼底单基因遗传病，某患甲病家族系谱如图甲所示，已知Ⅱ4不携带致病基因；戈谢病（乙病）是患者缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶，引起葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，导致患者肝脾肿大。图乙是用凝胶电泳的方法得到的某乙病患者家系的基因带谱。两种病有一种病的致病基因位于X染色体上，且两家族均不含对方家族致病基因。回答下列问题：

1. 视网膜色素变性（甲病）是一种遗传性致盲眼底单基因遗传病，某患甲病家族系谱如图甲所示，已知Ⅱ₄不携带致病基因；戈谢病（乙病）是患者缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶，引起葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，导致患者肝脾肿大。图乙是用凝胶电泳的方法得到的某乙病患者家系的基因带谱。两种病有一种病的致病基因位于X染色体上，且两家族均不含对方家族致病基因。回答下列问题：

(1) 单基因遗传病是指，单基因遗传病在患者后代中发病率（填“高于”或“低于”）多基因遗传病。

(2) 甲病致病基因位于（填“X”或“常”）染色体上，若图甲中不含致病基因可进一步确定该致病基因所在染色体。

(3) 乙病体现了基因通过控制来控制代谢过程，进而控制生物性状，图乙中条带（“Ⅰ”或“Ⅱ”）为致病基因。图甲中III₂与图乙中5号婚配，生出患病孩子的概率为。

【考点】

基因、蛋白质、环境与性状的关系; 伴性遗传; 遗传系谱图; 基因在染色体上位置的判定方法;

【答案】

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综合题普通

1. 人类视网膜上有分辨红、绿色的视锥细胞，若编码红、绿色觉（感光色素）的基因表达异常则会出现色弱或色盲。

(1) 图1是一个红绿色盲家族系谱图，Ⅲ2和Ⅲ3是一对同卵双胞胎。有同学认为若根据该系谱图很容易误判该病为常染色体上的隐性遗传病，你认为会导致这种误判的原因是。

(2) 研究发现，红、绿色觉基因起源于同一祖先色觉基因，二者编码的蛋白质有96%的氨基酸序列相同。正常情况下，X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因，只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达。因二者高度同源，可发生片段交换形成嵌合基因，影响色觉，机理如图2所示。检测发现Ⅱ1的色觉基因组成为

，据图判断其色觉（辨别红、绿颜色）的具体表现为；若其父母均为色觉正常的纯合子，请推测Ⅱ1患病的原因。

(3) 检测发现Ⅲ2和Ⅲ3的色觉基因及DXS基因序列并无差异，但Ⅲ2来自父方的DXS甲基化，Ⅲ3来自母方的DXS甲基化，DXS甲基化的染色体上的色觉基因才能表达，则Ⅲ2、Ⅲ3分别表达来自提供的色觉基因。据以上信息分析，DXS基因与色觉基因的位置关系是。

综合题困难

2. 杜兴氏肌营养不良症属于单基因遗传病，患者在15岁以前就完全不能活动，多在30岁以前死于心力衰竭。如图是某家族的遗传系谱图（阴影表示患者），相关基因用B、b表示。请据图回答下列问题：

(1) 据图分析，杜兴氏肌营养不良症最可能的遗传方式为。Ⅱ₃的致病基因来自，请写出相应遗传图解（要求写出配子环节）。

(2) Ⅲ₄的基因型是，Ⅲ₄与Ⅲ₅生一个患病的孩子的概率为。Ⅲ₄生育前可通过对此病进行监测，基因型为的子代不会再向下一代传递致病基因。

综合题普通

3. 白化病（由基因A/a控制）和红绿色盲（由基因B/b控制）是常见的人类遗传病，下图为某家系中红绿色盲和白化病两种遗传病的系谱图，回答下列问题：

(1) 红绿色盲的遗传方式为，白化病的遗传方式为。某调查小组调查这两种遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，需注意（答出1点即可）。

(2) Ⅲ₄的基因型是，Ⅲ₄的红绿色盲基因和白化病致病基因分别来自图中1代的、。

(3) 若Ⅱ₁和Ⅱ₂均为白化病致病基因的携带者，则Ⅲ₁、Ⅲ₂均无白化病致病基因的概率为；Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个患病孩子的概率为。

综合题普通