杜兴氏肌营养不良症属于单基因遗传病，患者在15岁以前就完全不能活动，多在30岁以前死于心力衰竭。如图是某家族的遗传系谱图（阴影表示患者），相关基因用B、b表示。请据图回答下列问题：

1. 杜兴氏肌营养不良症属于单基因遗传病，患者在15岁以前就完全不能活动，多在30岁以前死于心力衰竭。如图是某家族的遗传系谱图（阴影表示患者），相关基因用B、b表示。请据图回答下列问题：

(1) 据图分析，杜兴氏肌营养不良症最可能的遗传方式为。Ⅱ₃的致病基因来自，请写出相应遗传图解（要求写出配子环节）。

(2) Ⅲ₄的基因型是，Ⅲ₄与Ⅲ₅生一个患病的孩子的概率为。Ⅲ₄生育前可通过对此病进行监测，基因型为的子代不会再向下一代传递致病基因。

【考点】

伴性遗传; 遗传系谱图;

【答案】

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综合题普通

1. 人类视网膜上有分辨红、绿色的视锥细胞，若编码红、绿色觉（感光色素）的基因表达异常则会出现色弱或色盲。

(1) 图1是一个红绿色盲家族系谱图，Ⅲ2和Ⅲ3是一对同卵双胞胎。有同学认为若根据该系谱图很容易误判该病为常染色体上的隐性遗传病，你认为会导致这种误判的原因是。

(2) 研究发现，红、绿色觉基因起源于同一祖先色觉基因，二者编码的蛋白质有96%的氨基酸序列相同。正常情况下，X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因，只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达。因二者高度同源，可发生片段交换形成嵌合基因，影响色觉，机理如图2所示。检测发现Ⅱ1的色觉基因组成为

，据图判断其色觉（辨别红、绿颜色）的具体表现为；若其父母均为色觉正常的纯合子，请推测Ⅱ1患病的原因。

(3) 检测发现Ⅲ2和Ⅲ3的色觉基因及DXS基因序列并无差异，但Ⅲ2来自父方的DXS甲基化，Ⅲ3来自母方的DXS甲基化，DXS甲基化的染色体上的色觉基因才能表达，则Ⅲ2、Ⅲ3分别表达来自提供的色觉基因。据以上信息分析，DXS基因与色觉基因的位置关系是。

综合题困难

2. 白化病（由基因A/a控制）和红绿色盲（由基因B/b控制）是常见的人类遗传病，下图为某家系中红绿色盲和白化病两种遗传病的系谱图，回答下列问题：

(1) 红绿色盲的遗传方式为，白化病的遗传方式为。某调查小组调查这两种遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，需注意（答出1点即可）。

(2) Ⅲ₄的基因型是，Ⅲ₄的红绿色盲基因和白化病致病基因分别来自图中1代的、。

(3) 若Ⅱ₁和Ⅱ₂均为白化病致病基因的携带者，则Ⅲ₁、Ⅲ₂均无白化病致病基因的概率为；Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个患病孩子的概率为。

综合题普通

3. 如图为某家族中两种遗传病的系谱图，甲病由A和a控制，乙病由B和b控制，其中一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题：

(1) 甲病的遗传方式为。

(2) Ⅱ﹣5的基因型为，Ⅲ﹣7的基因型为。

(3) Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3婚配，生育一个正常男孩的概率为。

(4) 若人群中甲病发病率为 $\text{[math]}$ ，且Ⅲ﹣1为该人群中一员，则Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2的子女患甲病的概率为。

综合题普通