研究遗传变异的分子机制，可为人类健康增添新的助力。研究人员发现人类7号和9号染色体之间可以发生易位（如图1，易位的染色体用7+、9+表示），若易位后细胞内基因结构和种类不变，则相应个体属于染色体易位携带者，表型正常。若细胞中有3份R片段，则表现为痴呆；有1份R片段，则导致早期胚胎流产。图2为某家族因易位而导致的流产、痴呆病的遗传系谱图部分示意图。Ⅱ-3表型正常，Ⅱ-4为胎儿。回答下列问题：

1. 研究遗传变异的分子机制，可为人类健康增添新的助力。研究人员发现人类7号和9号染色体之间可以发生易位（如图1，易位的染色体用7⁺、9⁺表示），若易位后细胞内基因结构和种类不变，则相应个体属于染色体易位携带者，表型正常。若细胞中有3份R片段，则表现为痴呆；有1份R片段，则导致早期胚胎流产。图2为某家族因易位而导致的流产、痴呆病的遗传系谱图部分示意图。Ⅱ-3表型正常，Ⅱ-4为胎儿。回答下列问题：

(1) 人类7号和9号染色体发生易位属于（变异类型）。

(2) 采用某种检测技术可以检测体细胞中的染色体含R片段的情况，图2相应成员的检测结果如表所示。结合题图分析，Ⅱ-1情况为（填“痴呆”或“早期胚胎流产”）。Ⅱ-2情况为（填“痴呆”或“早期胚胎流产”），结合减数分裂和受精作用的相关知识，说出判断依据：。

细胞中染色体	I-1	I-2	Ⅱ-1	Ⅱ-2	Ⅱ-3
第1条7号	-	-	-	-	?
第2条7号	-	+	-	+	?
第1条9号	+	-	-	+	?
第2条9号	+	+	+	+	?

注：“+”表示检测到R片段，“-”表示未检测到R片段。

(3) Ⅱ-3染色体组成正常的概率为。

(4) 现在I-1和I-2夫妇怀了Ⅱ-4号，从科学的态度，给这对夫妇一些合理的建议：。

【考点】

染色体结构的变异;

【答案】

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综合题困难

1. 科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查，结果如图1和2。

（1）据图2分析，Ⅲ₁和Ⅲ₃的5号染色体发生了染色体结构变异中的，导致其上的基因。

（2）Ⅰ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₅染色体异常的原因是：5号染色体DNA发生后与8号染色体DNA错误连接。

（3）Ⅱ₅的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，5号和8号两对同源染色体出现图3所示的现象（图中①~④为染色体编号）。若减数第一次分裂后期四条染色体随机两两分离（不考虑交叉互换），Ⅱ₅会形成种类型的卵细胞，其中含有编号为染色体的配子是正常配子。

（4）若Ⅱ₅和Ⅱ₆想生一个健康的孩子，请提出可行的建议：。

综合题普通

2. 某男性表现型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了下图1所示变化．该男性（图2中的2号）与某染色体组成正常的女性（图2中的1号）婚配，该对夫妇与所生的三个子女染色体组成如图2所示．据图回答：

(1) 图1所示的染色体变异类型有，该变异可发生在分裂过程，观察该变异最好选择处于（时期）的胚胎细胞．

(2) 若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，能配对的任意两条联合并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为．参照4号个体的染色体组成情况，在图3中画出3号个体的染色体组成．．

综合题普通

3. 图中染色体上的字母代表基因，据图回答问题：

(1) 图中A、B、C、D分别表示的变异类型为、、、．

(2) 可在显微镜下观察到的是（填字母），属于分子水平变异的是（填字母）．

(3) 基因数目和排列顺序均未变化的是（填字母），说明染色体的结构变异将会导致．

(4) 猫叫综合征是由于（填字母）造成的，镰刀形细胞贫血症是由于（填字母）造成．

综合题普通