1.

镰刀型贫血症是一种单基因遗传病,是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的,病因如图.

(1)镰刀型红细胞对人体有危害的性状,患者表现为发育不良,关节、腹部和肌肉疼痛等,说明基因突变具有 的特点.该突变是因发生了碱基对 而引起的.由图可知,决定缬氨酸的密码子是 .

(2)图中②表示遗传信息表达的 过程,此过程涉及了 类RNA.

(3)一对夫妇均为镰刀型细胞贫血症基因携带者(受B、b基因控制),且色觉正常(A、a基因控制).当妻子怀孕后经诊断发现怀了一个既患镰刀型贫血症、又患红绿色盲(红绿色盲由a基因控制)而儿子,由此判断出妻子的基因型是 .若这对夫妇再怀孕,胎儿既患镰刀型贫血症又患红绿色盲的概率是 .

(4)这对夫妇欲再生育时,医生通过产前基因诊断等技术,帮助该夫妇获得健康孩子.对胎儿进行镰刀型贫血症的产前基因诊断,常采用 (方法)从羊水中获取胎儿细胞进行检测.

【考点】
基因突变的特点及意义;
【答案】

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