1. 人类的生殖繁衍需要成熟的卵子与精子结合形成正常受精卵,任何与减数分裂有关的基因突变或功能异常均可能引发卵子成熟障碍。现有研究已揭示多个导致卵子成熟障碍的致病基因,其中包括TRIP13基因。该基因编码AAA+-ATPase蛋白,对减数分裂和有丝分裂过程至关重要。TRIP13基因突变会使卵母细胞停滞在减数第一次分裂,进而造成卵子无法正常成熟。图1是一例卵子成熟障碍症的患者的家族系谱图、图2为对应成员的TRIP13基因编码链的部分碱基序列(其他未显示序列均正常),正常基因用T表示,致病基因用t表示。

   

(1) 卵子成熟障碍的遗传方式是,从分子水平看,卵子成熟障碍的主要原因是TRIP13基因某位点发生了。如果I-1和I-2再生育一个孩子,其为正常女孩的概率是
(2) 下列可能是卵子成熟障碍症致病机理的是_________。 A. AAA+-ATPase蛋白可能参与了纺锤体的形成 B. 患病者第一极体无法形成 C. 患病者姐妹染色单体无法分离 D. TRIP13基因突变导致减数第一次分裂前期同源染色体无法联会
(3) 不考虑分裂异常,下列关于I-2致病基因的分布情况正确的是__________。 A. 部分次级卵母细胞含有 B. 所有胰岛B细胞含有 C. 部分初级卵母细胞含有 D. 部分卵细胞含有 E. 所有第二极体都不含有
(4) 最新研究显示,人类卵母细胞内含有一套独特的纺锤体组装机制,这与有丝分裂及其他哺乳动物卵母细胞的纺锤体组装过程截然不同。若相关蛋白的编码基因存在突变,会导致纺锤体组装发生异常,极易诱发卵子成熟障碍病症。纺锤体由微管有序聚集并排列成的特定结构构成。在卵母细胞正常发育中,细胞核膜破裂后,微管于染色体着丝粒周遭聚合并初步形成称为“小极”的纺锤体部分。进入减数第一次分裂前中期,多个“小极”逐步组装,形成独特的“多极纺锤体”,并保持此状态约7至9小时。期间,小极数量递增并汇聚,直至减数第一次分裂中期形成两个“大极”,标志着纺锤体由多极向双极的转化完成。请根据上述资料,对以下纺锤体形成的各个阶段进行正确排序

   

【考点】
有丝分裂的过程、变化规律及其意义; 减数分裂过程中染色体和DNA的规律性变化; 基因突变的特点及意义; 减数分裂异常情况分析;
【答案】

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1. 如图显示有丝分裂过程中的姐妹染色单体及着丝粒、动粒结构,其中动粒有驱动染色体分离的作用。据图回答问题。

(1)如图所示染色体正处于细胞分裂的期。

A.S期   B.G2期        C.中期        D.后期

(2)在正常情况下,图示中的姐妹染色单体

A.含有相同的遗传信息       B.含有等位基因

C.分别来自父方和母方            D.不含有非等位基因

(3)细胞分裂时,染色体中被纺锤丝捕获的结构是(着丝粒/动粒)。当纺锤丝变短时,染色体出现的行为是

相关研究表明,姐妹染色单体分离与黏连蛋白降解有关。黏连蛋白是一个蛋白复合体,至少含有4种亚单位,分离酶能剪切其中的一个亚单位,从而使黏连蛋白解聚。通常情况下,分离酶与securin蛋白结合而不表现出活性。进入有丝分裂后期时,细胞中的后期促进复合体(APX)被激活,此复合体能特异性选择并引导secrin蛋白降解,激活分离酶。APX自身不能独立工作,需要Cdc20(一种辅助因子)协助确定和选择被降解的靶蛋白种类及靶蛋白降解时间。

(4)有丝分裂后期,姐妹染色单体分离的原因是

A.黏连蛋白发生解聚               B.securin蛋白被降解

C.APX与分离酶结合               D.Cdc20被抑制

(5)上述资料能表明的事实是

A.姐妹染色单体的分离与纺锤丝的活动无关

B.姐妹染色单体的分离不仅仅是动粒驱动的结果

C.姐妹染色单体的分离需要酶的参与

D.黏连蛋白、APX等物质的作用结果导致细胞染色体数目加倍。

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