芳香化酶过量综合征（AEXS）是一种罕见的单基因遗传病，其典型表现为只有男性发病，由CYP19A1基因过表达所致，CYP19A1基因的编码产物芳香化酶，是雌激素合成中的关键酶。如图是芳香化酶过量综合征患者的家系图。回答下列问题：

1. 芳香化酶过量综合征（AEXS）是一种罕见的单基因遗传病，其典型表现为只有男性发病，由CYP19A1基因过表达所致，CYP19A1基因的编码产物芳香化酶，是雌激素合成中的关键酶。如图是芳香化酶过量综合征患者的家系图。回答下列问题：

(1) 根据该家系的遗传系谱图能否确定芳香化酶过量综合征是一种隐性病，阐述你的观点，理由是。CYP19A1基因不可能位于Y染色体，据图分析能够支持该观点的依据是。

(2) CYP19A1基因突变导致产生过量的芳香化酶导致AEXS，并且通过遗传咨询Ⅲ₄和Ⅲ₇个体的家族都没有相应病史，据此分析该病最可能的遗传方式是。Ⅲ₁₄个体致病基因的遗传途径是。

(3) AEXS患者临床症状轻重不一，表型的严重程度主要是由变异后的等遗传信息传递过程的效力决定。根据以上分析，提出一种AEXS的治疗思路是。

【考点】

基因、蛋白质、环境与性状的关系; 遗传系谱图;

【答案】

您现在未登录，无法查看试题答案与解析。登录

综合题普通

1. 某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500．回答下列问题：

(1) 甲病的遗传方式是，判断依据是。

(2) 从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对某些个体进行核酸检查，不同基因杂交带不同，通过看杂交带来判断。是否能对个体Ⅱ₄进行核酸杂交并检测获得结果：，原因是。

(3) 若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ₃个体的基因型可能有种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为。

综合题困难

2. 上世纪70年代我国发现一种水稻（两性花）在长日照高温条件下表现雄性不育，在短日照低温条件下恢复雄性可育，因此这种水稻被命名为光温敏雄性不育系，该性状受细胞核内tms基因控制。AnN是雄性可育水稻，细胞核内含有控制雄性可育性状的Tms基因，该基因能编码核酸内切酶RNaseZ^S1。AnS-1是光温敏雄性不育系，细胞核内含有tms基因。请回答下列问题：

(1) 光温敏雄性不育系在短日照低温条件下种植时可以实现自交留种，在长日照高温条件下种植时由于，使杂交育种操作过程简便。水稻的育性受温度和光的影响，体现了。

(2) 图1代表Tms基因在不同植株中的表达水平，该图表示RNaseZ^S1。在检测蛋白的表达水平变化时常用内参蛋白来做参照物，原因是。

(3) 研究发现水稻的育性还与UbL40基因有关，调控机制如图2所示。据该图分析AnS-1在长日照高温的条件下表现为雄性不育的机制是：。

综合题普通

3. 如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题

(1) 根据苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶（填序号）患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是患儿的尿液是否含有过多的。

(2) 根据该图有人认为缺少酶①时，一定会患白化病。你认为是否正确（填“正确”或“不正确”）

(3) 由上述实例可以看出基因通过控制进而控制生物的性状。

(4) 若控制酶①合成的基因发生变异，会引起多个性状改变；尿黑酸症（尿黑酸在人体内积累使人尿液中含有尿黑酸）与图中几个基因都有代谢联系。这说明。

综合题普通