1.
孕妇通过饮食摄入的为普通叶酸，并不能直接被吸收利用，需要在相关酶的催化作用下才能转化为活性叶酸（即四氢叶酸）被吸收利用，同时伴随着同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸。叶酸代谢异常是胎儿DNA低甲基化，染色体不分离，神经管缺陷的重要原因。MTHFR和MTRR基因发生突变，对应酶的活性降低，活性叶酸水平降低。下图分别是叶酸代谢途径和叶酸代谢异型的两个家庭成员的MTHFR和MTRR基因检测情况。
家庭1 | 家庭2 | |||||||
个体 | 母亲 | 父亲 | 姐姐 | 男孩 | 母亲 | 父亲 | 哥哥 | 女孩 |
表型 | 正常 | 正常 | 正常 | 患病 | 正常 | 正常 | 正常 | 患病 |
MTHFR因测序结果 | 【667C/T】 | 【1298A/C】 | 【667C/C】 【1298A/T】 | ？ | 【667C/C】 | 【1298A/A】 | 【605C/C】 【731A/A】 | ？ |
MTRR基因测序结果 | 【66A/A】 | 【66A/A】 | 【66A/A】 | ？ | 【66A/G】 | 【66A/G】 | 【66A/G】 | ？ |
注：测序结果只给出其一条链（编码链）的碱基序列，【667C/T】表示两条同源染色体上MTHFR基因编码链的第667位碱基分别为C和T，其他类似。
(1)
据图可看出，基因与物质代谢途径和遗传病的关系是。
(2)
控制叶酸代谢的基因MTHFR基因和MTRR基因，分别位于人体的1号染色体和5号染色体，根据题意可知，叶酸代谢异常的患者至少有个突变位点，这是由于DNA分子发生，从而引起基因碱基序列的改变。
(3)
根据题意，写出导致家庭1患病男孩患病的基因名称及其序列：；写出导致家庭2患病女孩患病的基因名称及其序列：。若家庭1的姐姐与家庭2的哥哥婚配，后代患病的概率是。
(4)
孕妇要补充叶酸的原因是。
【考点】
基因、蛋白质、环境与性状的关系;
伴性遗传;
基因突变的特点及意义;
人类遗传病的类型及危害;
能力提升
