资料一孤独症是一种由神经发育障碍所导致的疾病，主要表现为不同程度的社会交流和语言沟通障碍等，大头畸形也是孤独症患者的常见性状。随着科学技术的进步，越来越多的基因被证实与孤独症发病相关，此外，一些环境因素如怀孕时父母双方的年龄过高、极度早产、孕妇过度接触杀虫剂或处于空气污染等都会增加新生儿患孤独症的风险。
资料二成功的动物模型是研究孤独症的关键。例如，SHANK3基因缺失的小鼠模型具有明显的社交缺陷以及过度的梳毛动作，这种动作被认为是类似于孤独症患者的一些重复刻板行为。我国科学家还利用CRISPR/Cas9基因编辑技术建立了CHD8基因突变猴模型，并发现CHD8基因突变猴脑中的神经胶质细胞数量显著增加，进而表现出大头畸形性状。