1. 人类15号染色体上UBE3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中,来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达,但在神经细胞内,只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达,来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBE3A基因有缺陷,使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征(AS)。请分析回答以下问题:

(1) 神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异,说明该基因的表达具有性。
(2) 据图甲分析在人神经细胞中,来自父方的UBE3A基因无法表达的原因是
(3) 对多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图乙所示。由此判断多数AS综合征的致病机理是。若某患者的亲本均表现正常,则其致病基因来自(填“祖父”“祖母”“外祖父”或“外祖母”)。
(4) 在受精卵及其早期分裂阶段,若某一同源染色体存在三条,细胞有一定概率会随机清除其中的一条,称为“三体自救”。某15号染色体为“三体”的受精卵(其中的UBE3A基因全部正常),若经“三体自救”发育成AS综合征患儿,则染色体数目异常的配子来自(填“父方”“母方”或“父方或母方”),丢失的一条15号染色体来自(填“父方”“母方”或“父方或母方”)。
【考点】
基因突变的特点及意义; 基因突变的类型;
【答案】

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1. 水稻叶片宽窄受细胞数目和细胞宽度的影响,探究水稻窄叶突变体的遗传机理,科研人员进行了实验.

(1) 科研人员利用化学诱变剂处理野生型宽叶水稻,引起野生型水稻DNA分子中碱堪对的,导致基因突变,获得水稻窄叶突变体.

(2)

测定窄叶突变体和野生型宽叶水稻的叶片细胞数目和单个细胞宽度,结果如图所示.该结果说明窄叶是由于所致.

(3) 将窄叶突变体与野生型水稻杂交,F1均为野生型,F1自交,测定水稻的,统计得到野生型122株,窄叶突变体39株.据此推测窄叶性状是由控制.

(4) 研究发现,窄叶突变基因位于2号染色体上.科研人员推测2号染色体上已知的三个突变基因可能与窄叶叶性状出现有关.这三个突变基因中戚基发生的变化如下表所示.

突变基因

碱基变化

C→CG

C→T

CTT→C

蛋白质

与野生型分子结构无差异

与野生型有一个氨基酸不同

长度比野生型明显变短

由上表推测,基因Ⅰ的突变没有发生在序列,该基因突变(填“会”或“不会”)导致窄叶性状,基因Ⅲ突变蛋白质长度明显变短,这是由于基因Ⅲ的突变导致

(5) 随机选择若干株F2窄叶突变体进行测序,发现基因Ⅱ的36次测序结果中该位点的碱基35次为T,基因Ⅲ的21次测序结果中该位点均为碱基TT缺失.综合上述实验结果判断,窄叶突变体是由于基因发生了突变.基因Ⅱ和基因Ⅲ是导致是否遵循只有组合定律.判断的理由是

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