1. 先天性葡萄糖—半乳糖吸收不良症(CGGM)是一种单基因遗传病。患者小肠上皮细胞转运葡萄糖及半乳糖障碍,严重患者容易腹泻。健康人小肠上皮细胞运输单糖等物质的部分机理如图4所示,其中SGLT、GLUT2、GLUT5和Na+/K+ATP酶分别表示质膜上的转运蛋白。

(1) 物质进出小肠上皮细胞的方式不同。据图4比较,与葡萄糖进入小肠上皮细胞的运输方式最相似的是。(编号选填)

① Na+进小肠上皮细胞 ② K+进小肠上皮细胞 

③ Na+出小肠上皮细胞 ④ 葡萄糖出小肠上皮细胞

(2) 小明腹泻就医,医生对其进行各项检验,结果如表2所示。据图4及已学知识推测,表2中各指标异常的可能原因,并用数字编号选填。

表2

样本

检验项目

检验结果

正常参考范围

推测指标

异常的原因

血液

口服糖溶液后

30~180min血糖变化情况

血糖升高值

<1.1 mmol/L

血糖升高值

>1.1 mmol/L

粪便

粪便pH

<5.0

6.9-7.2

① 小肠上皮细胞吸收Na+减少 

② 肠道微生物无氧呼吸产生乳酸

③ 消化道双糖或多糖水解酶活性降低

(3) 进一步检测发现,小明是CGGM患者。据相关信息及已学知识推测,其患病的原因可能是( )。(多选) A. Na+与葡萄糖或半乳糖竞争SGLT蛋白 B. SGLT蛋白与肠上皮细胞质膜结合异常 C. SGLT蛋白结构改变导致运输功能异常 D. SGLT基因甲基化导致SGLT蛋白减少
(4) 对小明及其表型正常父母22号染色体上的SGLT基因进行检测,相关基因编码链的部分序列如图5所示。据此判断,CGGM的遗传方式及变异类型分别是

(5) 在不考虑变异的情况下,小明父母再生一个患CGGM男孩的概率是
(6) 遗传咨询发现,小明祖父和外祖母都是白化病(常染色体隐性遗传病)患者。若小明父母欲生育二胎,则下列细胞形成的生殖细胞参与受精后,可导致胎儿同时患有白化病(A/a表示白化病基因)和CGGM(B/b表示SGLT基因)的组合是。(编号选填)

(7) 研究发现,CGGM有多种致病类型。若小明的妹妹因SGLT蛋白的甘氨酸(密码子:5’-GGG-3’)被精氨酸(密码子:5’-AGG-3’)替换而引发CGGM,据此推测,小明妹妹SGLT突变基因转录过程中的模板链为5’--3’。
(8) 若小明已到适婚年龄,从检测和预防遗传病的角度,下列建议合理的是。(编号选填)

①对其妻子进行基因检测 ② 评估遗传病的再发风险率

③ 对其胎儿进行B超检查 ④ 对其胎儿进行染色体分析

(9) 目前CGGM的治疗以饮食控制为主,结合相关信息,请对CGGM患者提出合理的饮食建议
【考点】
三种跨膜运输方式的比较; 基因突变的类型; 人类遗传病的类型及危害; 人类遗传病的监测和预防;
【答案】

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