α地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见α2基因变异，对其家系α2基因进行分析。 ①检测碱基替换突变，发现祖母不携带碱基替换突变；母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”。 ②检测有无α2基因缺失，电泳结果如下图。注：1.7kb条带表示有α2基因，1.4kb条带表示无α2基因

1. α地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见α2基因变异，对其家系α2基因进行分析。

①检测碱基替换突变，发现祖母不携带碱基替换突变；母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“α^W”。

②检测有无α2基因缺失，电泳结果如下图。

注：1.7kb条带表示有α2基因，1.4kb条带表示无α2基因

(1) 将缺失型变异记录为“—”，正常α2基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录为“—∕α”。仿此，母亲的基因型可记录为。

(2) 经鉴定，患者确携带一罕见α2基因变异，将该变异基因记录为“α^X”，则其基因型可记录为“—∕α^X”。α^X属于（缺失型∕非缺失型）变异。

(3) 患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“α^X∕α^W”，请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。

(4) 患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“—∕α^W”的女性结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“—∕α^W”的概率为。

【考点】

基因的分离规律的实质及应用; 基因突变的类型;

【答案】

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综合题普通

1. 柑橘是雌雄同株植物，无核是其优良性状之一，利于鲜食和加工。我国科学家以多种方式进行柑橘无核育种，并建立了完整的无核培育体系。线粒体的雄性不育基因（CMS）可导致柑橘果实无核，显性的核基因 R可使其育性恢复。部分柑橘品种雄性不育相关基因组成如表所示。回答下列问题：

柑橘品种
细胞质	CMS	CMS	-	-
细胞核	RR/Rr	rr	RR/Rr	rr

(1) 结合上表分析HJ有核的原因是。

(2) 若用表中纯合柑橘作亲本培育新的无核品种，杂交方案是。若仅考虑有性生殖，用Gl和杂合的BTC杂交得F₁ ， F₁自交得F₂ ，理论上F₂中雄性不育与雄性可育的比例为。

(3) 培育三倍体是获得无核品种的另一条有效途径，科研工作者以二倍体柑橘为母本，以四倍体柑橘为父本培育了57株三倍体柑橘。用分子标记技术对亲本及子代群体进行PCR扩增及凝胶电泳，结果如下图所示。若父本产生配子时染色体随机组合，两两分离，则母本和父本的基因型分别为，理论上F₁的基因型及比例为。

(4) 对称融合可以创造胞质杂种，一般采用“二倍体叶肉原生质体＋二倍体愈伤组织原生质体"。在这种融合模式下，胞质杂种的核基因组来自于叶肉亲本，线粒体基因组基本来自于愈伤组织亲本。利用HJ将HBP改良为无核柑橘的对称融合方案为。

综合题困难

2. 某二倍体动物的毛发颜色由基因A^e（褐色）、A^f（灰色）和a（白色）控制，A^e和A^f对a为显性。毛发形状由基因B（卷毛）和b（直毛）控制，控制这两对相对性状的基因独立遗传且都位于常染色体上（不考虑基因突变和染色体变异）。回答下列相关问题：

(1) A^e、A^f和a是等位基因，判断依据是，正常情况下，体细胞内最多含有三种基因中的种，原因是。

(2) 基因型为A^eaBb和A^faBb的个体杂交，若A^e对A^f为显性，子代的表型有种，其毛发颜色的表型及比例为。

(3) 若A^e对A^f为显性，现有一褐色个体，只考虑这对相对性状，其基因型有种，欲判断其基因型，最简单的实验思路是，若后代有白色，该褐色个体基因型为。

综合题普通

3. 山羊的低繁和高繁为一对相对性状，由位于常染色体上的一对等位基因H、K决定。现有一个数量足够大的自然种群，存在低繁和高繁两种表现型的雌、雄个体若干。回答下列问题。

(1) 已知构成H、K两个基因中的碱基对数相同，则形成这两个基因间差异的原因是。

(2) 若利用杂交的方法确定自然种群中高繁、低繁性状的显、隐性，最简便的方法为。

(3) 现已确定高繁为显性性状，由基因H决定，则高繁个体的基因型可能为。山羊的有角（A）和无角（a）为另一对相对性状，其中杂合子在雄性中表现为有角，在雌性中表现为无角。现有纯种的高繁有角山羊与纯种的低繁无角山羊雌雄若干，现判断基因H、K与基因A、a在染色体上的位置关系，实验思路为。若子代结果为，则说明基因H、K与基因A、a分别位于两对同源染色体上。

综合题普通